GPR98

GPR98
Receptor asociado a proteínas G 98
Otros nombres Proteína del Sínd. Usher 2C;
Símbolo GPR98
Símbolos alt. USH2C,KIAA0686, KIAA1943, MASS1, VLGR1
Datos genéticos
Código de gen GPR98
Locus Cr. 5 q14
Estructura/Función proteica
Tamaño 6307 (aminoácidos)
Peso molecular 692674 (Da)
Funciones Receptor-Transductor
Dominio Transmembrana hélice;
Señal
Información adicional
Taxón Homo sapiens
Localización subcelular Membrana
Interacciones moleculares Ligando Ca2+
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera;
Retinosis pigmentaria;
Síndrome de Usher 2C;
Convulsión febril.
Bases de datos
Entrez 84059
OMIM 602851
RefSeq NP_115495
UniProt Q8WXG9

El receptor asociado a proteínas G 98 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98.

Esta proteína pertenece a la superfamilia de los recetores acoplados a proteínas G. El ligando de este receptor es el calcio y se expresa en el sistema nervioso central, donde parece tener un importante papel en el desarrollo. Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Usher en su variante 2C, y a la predisposición familiar de las convulsiones febriles. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.

Referencias


Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Mira otros diccionarios:

  • GPR98 — G protein coupled receptor 98, also known as GPR98, is a human protein and gene.cite web | title = Entrez Gene: GPR98 G protein coupled receptor 98| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=84059|… …   Wikipedia

  • Usher syndrome — Classification and external resources OMIM 276900 276901 DiseasesDB 13611 …   Wikipedia

  • Síndrome de Usher — Clasificación y recursos externos OMIM 276900 …   Wikipedia Español

  • 5-я хромосома человека — Идиограмма 5 й хромосомы человека 5 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований[1], ч …   Википедия

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”