Síndrome MELAS

Síndrome MELAS
Síndrome MELAS
A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification.jpg
tomografía computada de cerebro, de una persona con diagnóstico de MELAS, mostrando calcificaciones bilaterales de ganglios basales, atrofia cerebelar, con incremento de lactatos
Clasificación y recursos externos
CIE-9 277.87
OMIM 540000
DiseasesDB 8254
MeSH D017241
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un AVE) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.[1]

Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.[2] El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.

Etiología

El trastorno está asociado con una mutación A-G en el ARNt, en la posición 3243 en el 80 % de los casos descritos, aunque se han notificado otras mutaciones.

Signos y síntomas

Además de la triada característica, puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven.

Referencias

  1. Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP (1984). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome». Ann Neurol 16 (4):  pp. 481–8. doi:10.1002/ana.410160409. PMID 6093682. 
  2. Hirano M, Pavlakis SG (1994). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts». J Child Neurol 9 (1):  pp. 4–13. doi:10.1177/088307389400900102. PMID 8151079. 

Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Mira otros diccionarios:

  • Síndrome MERRF — Ejemplo de “fibras rojas rotas” en síndrome MERRF. Clasificación y recursos externos …   Wikipedia Español

  • Enfermedad mitocondrial — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteinas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo[1] . Las enfermedades mitocondriales causan el… …   Wikipedia Español

  • Miopatía — Clasificación y recursos externos CIE 10 G71 G72 CIE 9 359.4 359.9 MedlinePlus …   Wikipedia Español

  • Trastorno bipolar — «Bipolar» redirige aquí. Para otros usos del término, véase bipolar (desambiguación). Trastorno afectivo bipolar El trastorno bipolar implica períodos de excitabilidad (manía) que alternan con períodos de depresión. Las fluctuaciones en el estado …   Wikipedia Español

  • Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un M — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commencant par un M — Liste des maladies rares commençant par un M Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commençant par un M — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commençant par un m — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”