Síndrome del XYY

Síndrome del XYY
Síndome del XYY o de Duplo Y
Chromosome Y.svg
Cromosoma Y
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q98.5
CIE-9 758.8
Sinónimos
Síndrome 47 XXY.
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.[1] [2]

Contenido

Rasgos físicos

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.[3]

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.[4] La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

Comportamiento característico

Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.[1] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.[12]

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.[5] [7] [8] [10] Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.[5] En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.[13]

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.[7] [11] La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.[1] [5] [7] [8] [9]

Causa

El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.[11] [14]

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).[11] [14]

Incidencia

Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.[1] [7] [10]

Primer caso

El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.[15]

Véase también

Referencias

  1. a b c d Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. (2007). «Sex chromosome abnormalities». En Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics (5th ed. edición). Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. pp. 1038-1057. ISBN 0-443-06870-4. 
  2. «The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview». National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute,. March 3-5,. 
  3. Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and Rosacea (3rd ed. edición). Philadelphia: Springer-Verlag. pp. 377. ISBN 3-540-66751-2. 
  4. Ratcliffe SG, Read G, Pan H, Fear C, Lindenbaum R, Crossley J (1994). «Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males». Horm Res 42 (3):  pp. 106-9. PMID 7995613. 
  5. a b c d Guy's Hospital Clinical Genetics Department (2001). «The XYY Condition». Consultado el 27-09-2006.
  6. Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (3rd ed. edición). Oxford: Oxford University Press. pp. 29-30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424-430. ISBN 0-19-514960-2. 
  7. a b c d e Milunsky, Jeff M. (2004). «Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities». En in Milunsky, Aubrey (ed.). Genetic Disorders and the Fetus : Diagnosis, Prevention, and Treatment (5th ed. edición). Baltimore: The Johns Hopkins University Press. pp. 297-340. ISBN 0-8018-7928-0. 
  8. a b c Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2004). Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Revised Reprint (6th ed. edición). Philadelphia: W.B. Saunders. pp. 172-174. ISBN 0-7216-0244-4. 
  9. a b Beltz, Carin Lea (2005). «XYY Syndrome». En in Narins, Brigham (ed.). The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (2nd ed. edición). Detroit: Thomson Gale. pp. 1369-1371. ISBN 1-4144-0365-8. 
  10. a b c Firth, Helen V.; Hurst, Jane A.; Hall, Judith G. (2005). Oxford Desk Reference: Clinical genetics. Oxford: Oxford University Press. pp. 498-499. ISBN 0-19-262896-8. 
  11. a b c d National Library of Medicine (2006). «Genetics Home Reference: 47,XYY syndrome». Consultado el 28-08-2006.
  12. Bloom B, Dey AN (2006). «Summary health statistics for U.S. children: National Health Interview Survey, 2004». Vital Health Stat (National Center for Health Statistics) 10 (227):  pp. 1-85. PMID 16532761. http://www.cdc.gov/nchs/data/series/sr_10/sr10_227.pdf. 
  13. Linden MG, Bender BG (2002). «Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosome abnormalities». Am J Med Genet 110 (1). PMID 12116265. 
  14. a b Robinson DO, Jacobs PA (1999). «The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype». Hum Mol Genet 8 (12):  pp. 2205-9. PMID 10545600. http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/8/12/2205. 
  15. Sandberg AA, Koepf GF, Ishihara T, Hauschka TS (1961). «An XYY human male». Lancet 278 (7200):  pp. 488-9. PMID 13746118. 

Enlaces externos

  • Nielsen, Johannes (1998). XYY Males. An Orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark.
    • XYY information booklet by Dr. Nielsen, a psychiatrist and geneticist who led the longest running of 8 international newborn screening studies of sex chromosome abnormalities.
  • Unique (http://www.rarechromo.org)
    • has XYY information leaflets available to members and available for purchase to non-members
  • Klinefelter Syndrome & Associates (http://www.genetic.org)
    • has 2006 Trisomy X and XYY National Conference binders and DVDs available for purchase

Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Mira otros diccionarios:

  • Síndrome de Klinefelter — No debe confundirse con síndrome del XYY o síndrome del triple X. Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet… …   Wikipedia Español

  • Aneuploidía — Saltar a navegación, búsqueda Aneuploidía Clasificación y recursos externos Aviso médico CIE 10 Q90 Q99 …   Wikipedia Español

  • Trisomía — Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21. En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1… …   Wikipedia Español

  • Sociología de la desviación — El incumplimiento de las normas es uno de los principales ámbitos de estudio de la sociología de la desviación. La sociología de la desviación es la rama de la sociol …   Wikipedia Español

  • Genoma humano — El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos… …   Wikipedia Español

  • Mutación — Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación). Gato doméstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso está asociado a una mutación de la enzima tirosinasa.[1] La muta …   Wikipedia Español

  • Citogenética humana — La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro. Ambos confirmaron por su cuenta que la dotación cromosómica humana era de 46,… …   Wikipedia Español

  • Aberración cromosómica — Saltar a navegación, búsqueda Para otros usos de este término, véase Aberración. Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los… …   Wikipedia Español

  • Mutación cromosómica — Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas. Puedes añadirlas así o avisar …   Wikipedia Español

  • Meiosis — es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glandulas sexuales para la produccion de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la… …   Wikipedia Español

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”