La Displasia epifisaria múltiple es una enfermedad del crecimiento y remodelación del hueso encuadrada en la categoría de las Displasias Óseas. Se trata de una displasia epifisaria, es decir, en la que se ha producido un trastorno de la hemiesferización de la epífisis. En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante.

Clasificación

1. La forma precoz es la Displasia epifisaria múltiple del recién nacido o enfermedad de Conradi, es incompatible con la vida. Se caracteriza por talla corta, retraso mental, cataratas congénitas y calcificaciones traqueales.
2. La displasia epifisaria múltiple del adulto, también conocida como enfermedad de Fairbank.
3. Existe también una forma más leve conocida como Enfermedad de Ribbing

Características clínicas, (Displasia epifisaria múltiple del adulto)

• A pesar de estar presente la enfermedad ya en en nacimiento, las manifestaciones no suelen aparecer hasta el 1º-10º año de vida.
• Se trata de sujetos cortos de estatura y con inteligencia normal.
• Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frencuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar un reemplazo protésico en la edad adulta temprana.
• Los enfermos se ven afectados de fuertes dolores articulares que van aumentando en intensidad con el tiempo y extendiéndose limitando gravemente su movilidad y bienestar.
• Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la Enfermedad de Morquio, (Una Mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la Displasia Epifisaria Múltiple la columna vertebral no suele verse afectada. En el Morquio la afectación vertebral es frecuente y típica.
• Se asocia a otras enfermedades congénitas

Características radiológicas

Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico. Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves. Muy importante comprobar que la afectación es múltiple.

• caderas: La epífisis femoral proximal se deforma, aplanándose. Puede aparecer coxa vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares.
• Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos femorales. También es frecuente el genu-valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora).
• Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón tibial.
• Manos y pies: Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento atrasado.
• La afectación de columna es menos intensa que en el Morquio, pero no imposible, pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1.

Tratamiento

No existe cura para esta enfermedad aunque el especialista puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades, (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis, (cadera).