Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
Estructura tridimensional de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. PDB 1QKI.
HUGO 4057
Símbolo G6PD
Símbolos alt. G6PD1
Datos genéticos
Locus Cr. X q28
Bases de datos
Número EC 1.1.1.49
Entrez 2539
OMIM 305900
PDB 1QKI
RefSeq NM_001042351
UniProt P11413

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) EC 1.1.1.49 es una enzima presente en todos los seres vivos. En los mamíferos cataliza la primera reacción en la vía de la pentosa fosfato, la ruta metabólica que aprovisiona a la célula de NADPH y de pentosas para la síntesis de ácidos nucleicos. La reacción catalizada por la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la reducción de la NADP+ a expensas de la deshidrogenación de la glucosa-6-fosfato en 6-fosfogluconato:

Glucosa-6-Fosfato + NADP+ \rightleftharpoons 6-fosfogluconato + NADPH

Actúa lentamente también sobre la beta-D-glucosa y otros azúcares. Ciertas preparaciones también reducen NAD+ y NADP+.

Contenido

Estructura

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa puede existir en forma dimérica o tetramérica. Existen dos isoformas llamadas corta y larga de 515 y 561 aminoácidos. La isoforma larga se expresa en los linfoblastos, granulocitos y el esperma.

Se ha identificado un residuo de lisina como reactivo nucleófilo asociado con la actividad de la enzima. La secuencia alrededor de esta lisina se conserva totalmente desde las glucosa-6-fosfato deshidrogenasas de las bacterias hasta las de los mamíferos.

Funciones

Debido a las diversas y vitales funciones de la NADPH, la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa extiende el promedio de vida de las células. En eritrocitos, por ejemplo, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o disminución de su actividad, considerablemente reduce la edad media de los glóbulos rojos ocasionando anemia hemolítica.[1] La deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se ha asociado con dos situaciones diferentes. En primer lugar, en áreas en las que la malaria es endémica, los alelos de la deficiencia en G6PD han alcanzado altas frecuencias (del 1% al 50%) y los individuos deficientes tienen un alto riesgo de ataques agudos hemolíticos. En segundo lugar, los casos esporádicos de deficiencia en G6PD ocurren a muy bajas frecuencias, y presentan usualmente un fenotipo más severo.

Notas

  1. Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad. [1]

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