Síndrome de insensibilidad androgénica

Síndrome de insensibilidad androgénica
Clasificación y recursos externos
Aviso médico

El Síndrome de Insensibilidad Androgénica o Feminización Testicular se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre.

Se divide en dos categorías: completo, en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas. Presenta una incidencia de 1 caso cada 20000 individuos.

Genética

Es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutación Xq11-12).

El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroidales, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales (82%), deleción completa (1%) o parcial (4%). En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.

Fenotipos

En la forma completa, el individuo parece ser una mujer, pero sin útero y con presencia de vello púbico y axilar disperso. En la pubertad, se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias, por ejemplo, las mamas, pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad. En la forma incompleta la persona puede presentar las características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchos de estos casos presentan fusión de los pliegues de los labios y el escroto, agrandamiento del clítoris y vaginas cortas y de extremo ciego.

Diagnóstico

A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y encuentran que son estériles.

A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital.

• Existencia de vagina, pero sin cuello uterino ni útero.

• Desarrollo normal de mamas femeninas.

• Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen.

• Hernia inguinal con gónadas palpables.

• Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre.

• Cariotipo XY: muestra la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y indicando el género masculino.

• Los niveles de la hormona luteinizante son altos.

• Los niveles de la hormona folículo-estimulante son normales.

• Un sonograma muestra ausencia del útero o testículos intraabdominales.

Tratamiento

• La extirpación de las gónadas es una decisión compleja. En algunas públicaciones se argumenta una pequeña posibilidad de malignización (similar a la una mama normal). En general, se recomienda esperar lo máximo posible, una vez finalizada la adolescencia. Esta consideración depende también del grado de insensibilidad, pero desde la esfera médica cada vez más se tiende a postergar, e incluso a no realizar dicha intervención

• Reemplazo de estrógenos después de la pubertad.

• En algunos casos de PAIS, asignación de género puede ser un asunto muy complejo, por lo tanto se deben abordar de forma individualizada y con gran cuidado.

• Dependiendo del tamaño de la vagina, la persona podría necesitar dilatación previa o incluso una intervención de neovagina.

• Es básico desestigmatizar esta condición, ya que socialmente existe un gran desconocimiento de la misma. Para ello, existe el Grupo de Apoyo a Personas con el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (GRAPSIA), que proporciona soporte a afectadas y familiares.