- 15 isodicéntrico
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Cromosoma 15 isodicéntrico o idic (15) es una anomalía cromosómica o del cariotipo humano en el cromosoma 15. Las personas con idic (15) típicamente poseen 47 cromosomas en sus células somáticas, en lugar de los 46 cromosomas que aparecen normalmente en el cariotipo humano. El cromosoma extra se compone de una sección del cromosoma 15 que se ha duplicado de extremo a extremo como un espejo. Se cree que la presencia de este material genético adicional da cuenta de los síntomas observados en algunas personas autistas, aunque no existe una asociación perfectamente establecida. Los individuos con idic (15) tienen un total de cuatro copias de algunas regiones de este cromosoma 15 en lugar de las habituales dos copias (cada una de ellas en los respectivos cromosomas maternos y paternos).
El cromosoma extranumerario por lo general se encuentra en el estado de mosaico, es decir, algunas de las células llevan el cromosoma marcador y otras no (en el mismo individuo). Sin embargo, sobre todo debido a la inestabilidad del marcador y debido a la tendencia con que se pierde durante la división celular (mitosis), algunas células son completamente normales con 46 cromosomas. En ocasiones, las células pueden tener más de un idic (15), resultando en 48 o 49 cromosomas en todas o algunas de sus células. El mismo cuadro clínico podría esperarse en las personas que tienen en el cromosoma 15 material extra tal como una duplicación, y no necesariamente un cromosoma extranumerario, por lo que tienen 46 cromosomas. [1]
Referencias
http://www.idic15.org/Chromosome-15-duplications.html (en inglés)
http://www.genomasur.com/lecturas/Guia10.htm (acerca del cariotipo)
Enlaces externos
- [1] Exploringautism.org en español.
Categoría:- Enfermedades genéticas
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