Cromosoma humano 15

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.

Genes

El cromosoma 15 alberga una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:

• FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa)
• FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan)
• HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa)
• IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa
• MCPH4: microcefalia
• NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón
• OCA2
• RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae)
• STRC: estereocilina
• UBE3A: ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada, síndrome de Angelman)
• PML: proteína de leucemia promielocítica
• SLC24A5
• EYCL3 Color de ojos 3, marrón - localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter genético poligénico) [1]

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15:

• Síndrome de Angelman.
• Síndrome de Prader-Willi.
• Síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico.
• Colestasis disociada o síndrome de Aagenaes.

Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:

• Síndrome de Bloom.
• Cáncer de mama.
• Acidemia isovalérica.
• Síndrome de Marfan.
• Sordera no sindrómica.
• Enfermedad de Tay-Sachs.
• Tirosinemia.

Referencias

• Bittel DC, Butler MG (2005). «Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology» Expert Rev Mol Med. Vol. 7. n.º 14. pp. 1-20. PMID 16038620.
• Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD» J Med Genet. Vol. 40. n.º 8. pp. 568-74. PMID 12920063.
• Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD» Genomics. Vol. 85. n.º 1. pp. 85-91. PMID 15607424.
• Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). «Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients» Pediatr Neurol. Vol. 24. n.º 2. pp. 111-6. PMID 11275459.
• Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). «Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy» Pediatrics. Vol. 113. n.º 3 Pt 1. pp. 565-73. PMID 14993551.
• Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). «Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders» Am J Med Genet. Vol. 97. n.º 2. pp. 136-46. PMID 11180221.
• Clayton-Smith J, Laan L (2003). «Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects» J Med Genet. Vol. 40. n.º 2. pp. 87-95. PMID 12566516.
• Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15» Genet Test. Vol. 3. n.º 3. pp. 309-22. PMID 10495933.
• Lee S, Wevrick R (2000). «Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control» Am J Hum Genet. Vol. 66. n.º 3. pp. 848-58. PMID 10712201.
• Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). «Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15» Am J Med Genet. Vol. 81. n.º 5. pp. 428-33. PMID 9754629.
• Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). «Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome» Am J Med Genet. Vol. 87. n.º 5. pp. 391-4. PMID 10594876.

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromsoma 15