Mucopolisacaridosis tipo VI

Mucopolisacaridosis tipo VI
Mucopolisacaridosis tipo VI
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E76.2
CIE-9 277.5
Sinónimos
Síndrome de Maroteaux-Lamy
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La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima Arilsulfatasa – B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es normal. Se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como tesaurismosis (enfermedades por depósito). [1]

Contenido

Frecuencia

Se han realizado diferentes estudios que han mostrado una frecuencia variable dependiendo de la zona geografica, oscilando desde 1 caso por cada 238,000 nacidos en Portugal, hasta 1 por 1,298,000 nacidos en Columbia Britanica y Canadá. Se estima que a nivel mundial se produce un caso por cada 340.000 nacimientos, por lo que deben existir unas 1.400 personas afectadas en todo el mundo.

Véase también

Enlaces externos

Acerca de la MPS VI

Referencias

  1. ↑ Fernando Rodríguez S. y Álvaro Gómez T.: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010

Wikimedia foundation. 2010.

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