- Síndrome MELAS
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Síndrome MELAS 
tomografía computada de cerebro, de una persona con diagnóstico de MELAS, mostrando calcificaciones bilaterales de ganglios basales, atrofia cerebelar, con incremento de lactatosClasificación y recursos externos CIE-9 277.87 OMIM 540000 DiseasesDB 8254 MeSH D017241 
Aviso médico El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un AVE) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.[1]
Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.[2] El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
Etiología
El trastorno está asociado con una mutación A-G en el ARNt, en la posición 3243 en el 80 % de los casos descritos, aunque se han notificado otras mutaciones.
Signos y síntomas
Además de la triada característica, puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven.
Referencias
- ↑ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP (1984). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome». Ann Neurol 16 (4): pp. 481–8. doi:. PMID 6093682.
- ↑ Hirano M, Pavlakis SG (1994). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts». J Child Neurol 9 (1): pp. 4–13. doi:. PMID 8151079.
Categorías:- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades hereditarias
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