Herencia Mendeliana en el Hombre
- Herencia Mendeliana en el Hombre
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El proyecto Mendelian Inheritance in Man es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano. Está disponible en formato de libro, cuyo título es Inheritance in Man (MIM), que actualmente (2004) va por la 12ª edición.[actualizar]
La versión online se llama Online Mendelian Inheritance in Man' (OMIM), pudiendo ser accedida a través de Entrez, el motor de búsqueda de la base de datos de National Library of Medicine.
El autor y editor es el doctor Victor A. McKusick y sus compañeros de la universidad Johns Hopkins, desarrollado para la World Wide Web por la NCBI ( National Center for Biotechnology Information).
El código MIM
Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.
| Primer dígito |
Rango de código MIM |
Método de la herencia |
| 1 |
100000-199999 |
Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994) |
| 2 |
200000-299999 |
Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994) |
| 3 |
300000-399999 |
asociado a cromosoma X locus o fenotipo |
| 4 |
400000-499999 |
asociado a cromosoma Y locus o fenotipo |
| 5 |
500000-599999 |
Mitocondrial locus o fenotipo |
| 6 |
600000- |
Autosómico locus o fenotipo (creado después de 15 de mayo de 1994) |
Referencias
- Tabla de OMIM Preguntas frecuentes
- McKusick, VA (1998). Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-5742-2.
Enlace externo
Wikimedia foundation.
2010.
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