Síndrome de supresión 1p36

Síndrome de deleción 1p36
Un niño que muestra síntomas faciales del sindrome.
Clasificación y recursos externos
CIE-10	}
OMIM	607872
DiseasesDB	34535
Aviso médico

El sindrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental moderado a severo, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.^[1]

Características

Los rasgos faciales del síndrome de supresión 1p36 se considera que son características, aunque pocos pacientes han sido diagnosticados basándose sólo en la apariencia facial. Estos rasgos pueden incluir microcefalia, ojos pequeños, hundidos, posiblemente inclinados, nariz y puente nasal chatos, anómalo, orejas pequeñas y bajas, una boca pequeña con esquinas dadas vuelta hacia abajo y una barbilla puntiaguda. Rasgos distintivos en otro estudio fueron una fontanela anterior amplia o cerrada tardíamente (hasta 85% de pacientes) y asimetría facial.

Referencias

Véase también

• Deleción