- Akatalasemia
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Akatalasemia
Akatalasemia
Clasificación y recursos externosDiseasesDB 30598 eMedicine emerg/ Sinónimos {{{sinónimos}}} La enfermedad de Takahara es una acatalasemia, producida por una mutación en la parte reguladora del gen CAT, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, la reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías y amígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando una enfermedad periodontal prematura y en casos severos destrucciones gangrenosos de los procesos alveolares con pérdida masiva de dientes.
Categoría: Enfermedades genéticas
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