Síndrome del cabello acerado

Síndrome del cabello acerado
Niño afectado
Clasificación y recursos externos
CIE-10	E83.0
CIE-9	759.8
OMIM	309400
PubMed	Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine	neuro/569
Sinónimos
Síndrome de Menkes. Enfermedad del cabello ensortijado. Síndrome del cabello ensortijado de Menkes. Déficit de cobre, ligado al cromosoma X. Tricopoliodistrofia. Enfermedad del cabello crespo.
Aviso médico

El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Es una alteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.

Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.

Véase también

Enfermedad de Wilson - Enfermedad en que el transporte del cobre también está alterado.

Enlaces externos

• Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre enfermedad de Menkes. Commons