La Epidermólisis Bullosa o Ampollar (E.B) es un conjunto de enfermedades o transtornos de la piel transmitidas genéticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce o golpe. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:

1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.

2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.

La piel de los afectados con Epidermolisis Bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal.

Contenido 1 Tipos de Epidermolisis Bullosa 1.1 Simplex 1.2 Juntural 1.3 Distrófica 2 Tratamiento 3 DEBRA Chile

Tipos de Epidermolisis Bullosa

Se han identificado unos veinte subtipos de Epidermolisis Bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:

Simplex

Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B se manifiesta en un 52,5% de los casos

Juntural

Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).

Distrófica

Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.

Tratamiento

"La mayor preocupación de los padres y doctores que atienden a estos pacientes, son las infecciones ya que éstas pueden llegar a la sangre y de ahí pueden pasar al corazón u otro órgano", explica Francis Palisson, dermatólogo y miembro de la Fundación Debra.

"No obstante, el cuidado adecuado y meticuloso puede hacer que el paciente tenga una buena inmunidad, pero no hay que confiarse", afirma Consuelo Aviles, enfermera encargada del departamento de pediatría de la Clínica del Hospital del Profesor. Y, agrega, "a primera vista es como una persona quemada en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque los enfermos deben ser sometidos diariamente a largas curaciones."

El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: “Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.

Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar cirugía.

Actualmente se administra fierro endovenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.

DEBRA Chile

DEBRA (Distrophic Epidermolysis Bullosa Research Association)es una corporación sin fines de lucro, que ayuda a los niños que sufren de Epidermolisis Bullosa. En Chile, existen casi 130 niños que padecen esta enfermedad.

Claudia Abdala, directora de Debra, creó esta organización sin fines de lucro. Su hijo la motivó para que junto al doctor Palisson formaran la institución.

Felipe falleció hace un año y sus heridas eran tan grandes y profundas que su cuerpo llegó a ser vendado completamente.

"Él era una persona encantadora y muy inteligente. Cuando lo conocí yo no sabía mucho de que se trataba la enfermedad, pero con su sabiduría me enseñó y me guió para que le curara sus heridas. Así aprendí todo lo que sé, nunca me voy a olvidar de eso", comenta Consuelo Avilés.

Alejandro tuvo más suerte, aunque los doctores le dieron sólo dos semanas de vida, él a sus 31 años sigue luchando y aclara que cuando tuvo conocimiento de Debra, su esperanza cambió y recién allí vi la luz, sentencia.

Es por esto que la fundación es muy importante para los padres y en especial para los niños ya que se sienten acompañados y protegidos en este largo y doloroso camino.

"Que un niño no pueda jugar fútbol, aprender a andar en bicicleta y que sufra al comer porque tiene ampollas en su lengua, son algunas de las cosas más dolorosas que tienen que sobrellevar los padres. Por eso que el único tratamiento que existe es el de un manejo adecuado de la enfermedad", afirma Palisson.

Fundación Debra junto a la Clínica Alemana realizan una tarea imprescindible para todas estas familias que lo requieren provenientes desde Santiago, Chillán, Concepción, Temuco y Arica. Aunque es una enfermedad hereditaria, cualquier lactante puede nacer con esta dolencia, es por eso que la ayuda es necesaria, ya que el 90% de las familias son de escasos recursos.