Gangliosidosis

Gangliosidosis

Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas lisosómicos de la ruta de degradación de los gangliósidos.

Existen varias formas de gangliosidosis.

  • Gangliosidosis GM1. Existe un acúmulo de gangliósidoGM1 por déficit de ß-galactosidasa. Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en:
  1. Trastornos neurológicos.
  2. Los niños no llegan al año de vida.
  3. Visceromegalia.
  4. Dolicomegalocefalia.
  5. Macroglosia.
  6. Retraso mental.
  7. Sordera.
  8. Enanismo.
  9. Hepatomegalia.
  10. Deformidades óseas.
  11. Abdomen prominente.
  12. Fascies característica.
  • Gangliosidosis GM2. La forma más común es el acúmulo de gangliósidoGM2 por déficit de hexosaminidasa-A; provoca la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a las neuronas; el GM2 se acumula en ellas de forma precoz y severa produciendo trastornos neurológios. Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globósido, produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff.

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  • gangliosidosis — f. metabol. Conjunto de anomalías hereditarias transmitidas de forma autosómica recesiva que provocan una acumulación de gangliósidos en el sistema nervioso. Son enfermedades letales que se dividen en dos grupos, las GM1 y las GM2, en función de… …   Diccionario médico

  • Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos sobre todo en las neurona. Existen varias formas de gangliosidosis. ● Gangliosidosis GM1:Existe un acúmulo de gangliósido GM1 por déficit de ß… …   Enciclopedia Universal

  • Gangliosidosis — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = ICD10 = ICD10|E|75|0|e|70 ICD10|E|75|1|e|70 ICD9 = ICD9|330.1 ICDO = OMIM = MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D005733 Gangliosidosis is a lipid storage disorder caused… …   Wikipedia

  • gangliosidosis de tipo I — Véase enfermedad de Tay Sachs. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • gangliosidosis de tipo II — Véase enfermedad de Sandhoff. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • gangliosidosis GM2 tipo I — Eng. GM2 type I gangliosidosis Ver enfermedad de Tay Sachs …   Diccionario de oftalmología

  • gangliosidosis GM2 tipo II — Eng. GM2 type II gangliosidosis Ver enfermedad de Sandhoff …   Diccionario de oftalmología

  • gangliosidosis — noun A disorder caused by the accumulation of gangliosides …   Wiktionary

  • gangliosidosis — Any disease characterized, in part, by the abnormal accumulation within the nervous system of specific gangliosides, e.g., GM2 g., Tay Sachs disease, caused by hexosaminidase A enzyme deficiency with accumulation of GM2 ganglioside. SYN …   Medical dictionary

  • gangliosidosis — gan·gli·o·si·do·sis …   English syllables

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