- Monosomía
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En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.
Monosomía parcial en la especie humana
En la especie humana no se han documentado monosomías autosómicas más allá del nacimiento. Los individuos con tales dotaciones cromosómicas no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientes con monosomías parciales, en donde se pierde sólo parte de un cromosoma(deleciones segmentales). Jerome LeJeune en 1963 describió los síntomas clínicos del Síndrome del maullido del gato. Este síndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 5.
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