- Genética
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ADN, base de la herencia genética.
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosimico y ARN transferencia,los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
Contenido
La ciencia de la genética
Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética [replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN] con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripcion (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.
Subdivisiones de la genética
La genética se subdivide en varias ramas, como:
- Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
- Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
- Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
- Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
Ingeniería genética
La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, ya que este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica, es de suponer que las inversiones subirán.
Historia de la genética
Usualmente se considera que la historia de la Genética comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel.
Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla cronológica.
Cronología de descubrimientos notables
Año Acontecimiento 1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel 1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel 1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia 1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir la posición de diversos genes en los cromosomas. 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma 1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza. 1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas 1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo 1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith) 1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante) 1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz 1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46 1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa 1961 El código genético está organizado en tripletes 1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson 1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN 1973 El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo. 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos 1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre 1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae 1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans 2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano 2003 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%[1] Véase también
- ADN (ácido desoxirribonucleico)
- ARN (ácido ribonucleico)
- Leyes de Mendel
- Genética humana
- Alimentos transgénicos
- Amplificación génica
- Consejo genético
- Genealogía
- Receptores en la Transcripción de Genes
- Cromosoma
- Cuadro de Punnett
- Genética clásica
- Genética inversa
- Genoma humano
- Medicina genómica
- Lista de rasgos mendelianos en humanos
Referencias
Bibliografía
- GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008). Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.
- KLUG, W.S. & CUMMINGS, M.R. (1.998). Conceptos de Genética. 5ª Edición. Prentice Hall. España.
- BENITO-JIMENEZ, C. (1.997). 360 Problemas de Genética. Resueltos paso a paso. 1ª Edición. Editorial Síntesis. España.
- MENSUA, J.L. (2002). Genética: Problemas y ejercicios resueltos. Prentice
Enlaces externos
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- Sociedad española de genética
- Sociedad de Genética de Chile
- Centro de Genética Humana, Facultad de Medicina CAS-UDD
- Asociación Española de Genética Humana
- Instituto de Genética Humana
- La genética al alcance de todos
- Curso de genética de la UAB
- Grado de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)
- Postgrado en Genética Médica de la Universidad de Valencia
- Asociación Argentina de Genética Humana
- Citología y Genética - Revista científica
- Genética de poblaciones y gráficos de distancias genéticas
- Centro de Regulación Genómica
- Leyendo el libro de la vida: Museo Virtual Interactivo sobre la Genética y el ADN
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