Síndrome del QT largo

Síndrome de QT largo(Síndrome de Romano-Ward)
representación esquemática de un ECG normal
Clasificación y recursos externos
CIE-10	I45.8
CIE-9	426.82
OMIM	192500
DiseasesDB	11104
eMedicine	med/1983
MeSH	D008133
Sinónimos
QT Prolongado Idiopático , Síndrome de Romano Ward , Síndrome de Jervell y Lange Nielsen
Aviso médico

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a las personas afectadas a taquicardias (arritmia). Puede conducir a pérdidas de conciencia y a parada cardíaca incluso la muerte en personas jóvenes.

Usualmente hereditaria de forma autosómica dominante. En el caso del tipo 1 (LQT1), ha sido mapeado en el cromosoma 11, la mutación conduce a serios defectos estructurales en los canales de potasio que no permiten la trasmisión del impulso eléctrico a través del corazón.

Genética

Los dos tipos de SQTL más frecuente son los genéticos y los asociados a fármacos. Los SQTL asociados a alteraciones genéticas pueden ser debidos a mutaciones de uno o varios genes. Estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando así el intervalo QT . Pueden ser hereditarios de forma autosómica tanto dominante como recesiva: La forma autosómica recesiva tiende a dar variantes de SQTL fenotípicamente más severas, con algunas variantes teniendo asociaciados sindactilia (SQTL8) o sordera congénita (SQTL1). Específicos locus de genes han sido asoicados a SQTL. Los siguientes son una lista de las mutaciones más comunes.

La base genética es compleja. En primer lugar, existe una hetergeneidad de locus. El síndrome más común es el de Romano - Ward (OMIM 192500) y está causado sobre todo por mutaciones en dos loci: KCNQ1 y KCNH2, aunque también contribuye un tercer locus: SCN5A. En segundo lugar, los distintos alelos mutantes de un mismo locus pueden dar lugar a síndromes diferentes.

El síndrome de QT largo está causado normalmente por defectos de repolarización en las células cardíacas. La repolarización es un proceso controlado por un equilibrio entre las corrientes de sodio y calcio hacia dentro y las de potasio hacia fuera de las células cardíacas. un desequilibrio ocasiona el incremento o la disminución de la duración potencial de acción de las células u por lo tanto, el alargamiento o acortamiento del intertvalo QT en un electrocardiograma. La mutaciones producidas son de pérdida de función.

Véase también

• Síndrome de Romano-Ward

Enlaces externos

• Página del NIH
• Página de qtsyndrome.ch
• Página sobre Qt Largo en español