- Sifap
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Sifap («stroke in young Fabry patients», infarto en pacientes jóvenes de Fabry) es un estudio paneuropeo dedicado a investigar la correlación entre el infarto juvenil y un desorden genético conocido como enfermedad de Fabry. Lo inició la Universidad de Rostock, Alemania. Al estudiar a 5000 pacientes entre 18 y 55 años, será el mayor estudio del infarto en jóvenes. Participan en el proyecto aproximadante 50 centros de estudio en 15 países europeos. Sifap se divide en dos partes: sifap1 y sifap2. Mientras que sifap1 analiza la frecuencia de la enfermedad de Fabry en la cohorte del paciente, sifap2 controla e investiga la fase de rehabilitación de los pacientes diagnosticados de Fabry.
Contenido
Trasfondo
El objetivo del estudio es mostrar que el infarto de miocardio juvenil es frecuentemente consecuencia de un trastorno genético, conocido como la enfermedad de Fabry. Hoy en día la ciencia supone que en la población actual la frecuencia de incidencia del Morbus Fabry es del 1: 40.000. No obstante, nuevos estudios muestran que la frecuencia de aparición del Morbus Fabry entre los pacientes que sufrieron infarto de miocardio entre los 18 y 55 años es del 1:83, y en el resto de la población la incidencia de la enfermedad puede tener una frecuencia de aparición del 1: 3,500 y 1: 4,000. La intención del proyecto sifap es corroborar y demostrar científicamente esos resultados.
Transcurso temporal
Después de la fase “proof-of-principle” comprendida desde el 1 de abril hasta el 31 de diciembre de 2007, el inicio oficial del proyecto data del 1 de enero de 2008. La fase de recrutamiento de pacientes para la parte sifap1 está limitada hasta el 30 de junio de 2009. En paralelo se inició la parte del sifap2 con el primer diagnóstico del Fabry. Previsiblemente la finalización del sifap2 será el 30 de junio de 2012.
Técnica
La ventaja competitiva única del estudio sifap es el análisis totalmente automatizado y el almacenaje de la muestras de los pacientes, asimismo como la total digitalización de los datos. Un robot único y exclusivo de este tipo extrae el DNA de las muestras y las analiza en búsqueda del Morbus Fabry. Seguidamente el robot deposita las muestras en un banco de muestras biológicas, donde quedarán depositadas a disposición para posteriores estudios.
Comité
Para la vigilancia y control, así como para la garantía de estructuras profesionales dentro de la organización del proyecto sifap, se crearon 2 comités de control. De esta manera, publicaciones y otras cuestiones relacionadas con sifap son revisadas por este comité. Los nueve miembros que lo configuran son los siguientes: Prof. Dr. Miron Ginsberg (Miami, USA), Prof. Dr. Michael Hennerici (Mannheim, Alemania), Prof. Dr. Christof Kessler (Greifswald, Alemania), Prof. Dr. Edwin Kolodny (New York, USA), Prof. Dr. Peter Martus (Berlin, Alemania), Prof. Dr. Bo Norrving (Lund, Suecia), Prof. Dr. Erich-Bernd Ringelstein (Münster, Alemania), Prof. Dr. Peter Rothwell (Oxford, UK) y Prof. Dr. Graham Vanables (Sheffield, UK). El comité de la base de muestras biológicas se responsabiliza de la administración de las muestras depositadas en el banco biológico, además de decidir en reuniones no públicas el uso de tales muestras. El comité de la base de muestras biológicas está formado por siete miembros: Prof. Dr. Natan Bornstein (Tel Aviv, Israel), Prof. Dr. Peter Paul DeDeyn (Antwerpen, Bélgica) Prof. Dr. Martin Dichgans (Múnich, Alemania), Prof. Dr. Franz Fazekas (Graz, Austria), Prof. Dr. Hugh Markus (Londres, UK), Prof. Dr. Olaf Rieß (Tübingen, Alemania) und Prof. Dr. Arndt Rolfs (Rostock, Alemania).
Centros participantes
País Ciudad Clínica Bélgica Antwerp Middelheim General Hospital Bélgica Leuven UZ Gasthuisburg Hospital Alemania Altenburg Kreiskrankenhaus Altenburg Alemania Bayreuth Klinikum Hohe Warte Alemania Berlin Charité Alemania Berlin Klinikum Neukölln Alemania Bremen Klinikum Bremen Mitte Alemania Celle Allgemeines Krankenhaus Celle Alemania Chemnitz Klinikum Chemnitz Alemania Dresden Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Alemania Düsseldorf Heinrich-Heine-Universität Alemania Frankfurt Johann-Wolfgang-Goethe-Universität Alemania Giessen Universität Giessen Alemania Greifswald Ernst-Moritz-Arndt-Universität Alemania Halle/Saale Martin-Luther-Universität Alemania Hamburg Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Alemania Heidelberg Universität Heidelberg Alemania Jena Universitätsklinikum Jena Alemania Kiel Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Alemania Leipzig Universitätsklinikum Leipzig Alemania Marburg Universitätsklinikum Giessen und Marburg Alemania Mühlhausen Ökumenisches Hainich Klinikum Alemania Múnich Klinikum München - Großhadern Alemania Münster Universitätsklinikum Münster Alemania Regensburg Universitätsklinikum Regensburg Alemania Rostock Universität Rostock Alemania Tübingen Eberhard-Karls-Universität Alemania Ulm Universität Ulm Finlandia Helsinki Helsinki University Central Hospital Francia Lyon Hospices Civils de Lyon Georgia Tbilisi S.Khechinashvili University Irlanda Dublin The Adelaide and Meath Hospital Israel Tel Aviv Sourasky Medical Center Italia Milán Ospedale Maggiore Policlinico Croacia Zagreb University Hospital "Sestre Milosrdnice" Malta Msida St. Anne's Clinic Austria Graz Universitätsklinik für Neurologie Austria Innsbruck Universitätsklinik für Neurologie Austria Klagenfurt LKH Austria Salzburg Christian Doppler Klinik Austria Vienna Krankenhaus der Barmherzigen Brüder Austria Linz Wagner-Jauregg Linz Polonia Warsaw Institute of Psychiatry and Neurology Portugal Lisbon Hospital de Sao José España Madrid Hospital Universitario La Paz Reino Unido Glasgow University of Glasgow Reino Unido Oxford University of Oxford Bibliografía
- Rolfs et.al. "Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study", The Lancet, Vol 366, 2005
- Spada et.al. "High Incidence of Later-Onset Fabry Disease Revealed by Newborn Screening", The American Journal of Human Genetics, Vol 79, 2006
Enlaces externos
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