Síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Sanfilippo

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El síndrome de Sanfilippo, o Mucopolisacaridosis (MPS) tipo lll , comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extra-celular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Esta deficiencia ocasiona degeneración severa del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación

En 1961, Harris reporto las manifestaciones clínicas de una niña con hepato-esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados, describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y delinearon el síndrome que ahora lleva su nombre. En 1974, Autio y asociados (1), utilizaron el termino "gárgola" para describir la apariencia facial de un niño con aspartilglicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones

Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.

Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).

Problemas conductuales (etapa 2).

  • Agresividad
  • Hiperactividad
  • Déficit de Atención
  • Conducta Agresiva
  • Agresión Física
  • Trastornos del Sueño:
    • En ocasiones despierto toda la noche
    • Camina por toda la casa durante la noche
    • Dificultad para conciliar el sueño
    • Habla dormido
    • Invade la cama de los padres
    • Llanto intenso
    • Muerde la ropa de cama
  • Auto-lesión
  • Cambios bruscos en el estado de ánimo
  • Dificultades motoras progresivas debido a espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercer etapa de la enfermedad).
  • Perdida auditiva severa es frecuente en el paciente con afectación moderada a severa
  • Degeneración neurológica severa que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas (deterioro mental).


El rostro de los pacientes con Síndrome de Hurler, Síndrome de Hunter y Síndrome de Sanfilppo son dramáticamente semejantes a las gárgolas. Macrocrania, rostro tosco, y características semejantes a un gárgola en un niño que se presenta con retardo sicomotor debe despertar la sospecha de una mucopolisacaridosis (2). Los trastornos severos en la conducta y la hiperactividad son características muy frecuentes e incapacitantes del Síndrome de Sanfilippo y uno de los aspectos más difíciles de tratar en esta enfermedad (3).

Los pacientes con MPS lll tienen un riesgo incrementado de desarrollar osteoporosis u osteomalacia, debido a la nutrción artificial prolongada (4) con la posibilidad de deeficiencias nurticionales

retraso psicomotor

Excreción urinaria incrementada de Heparan Sulfato

Radiografía: Grado leve de disostosis múltiple Tomografía de Cerebro: Atrofia cortical leva a moderada al inicio. Atrofia cortical severa en las etapas tardías.

El tratamiento convencional del niño con Síndrome de Sanfilippo que consiste en modificación conductual y farmacoterapia ha tenido un éxito limitado para el control de las manifestaciones conductuales (3). Aun cuando, se ha considerado que la ventriculomegalia observada en este grupo de pacientes es debido a la atrofia cerebral. Es posible que episodios intermitentes de elevación en la presión intracraneal pueda ser el mecanismo que ocasione los cambios en la conducta que se observan en algunos niños con síndrome de Sanfilippo (3). Algunos autores recomiendan la colocación de una válvula de derivación ventriculo-peritoneal (3).

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm

http://www.comunicity.com/mps/html/mps3.htm

http://www.mpssociety.org/content/4039/MPS_III/

1. Autio S, Palo J, Perheentupa J (1974) Aspartylglycosaminuria: a gargoyle-like syndrome with autosomal recessive inheritance. Birth Defects Orig Artic Ser 10:193–200

2. Rigante D. Gargoyle-like features in lysosomal disease involving Glycosaminoglycans. Childs Nerv Syst (2007) 23:365–366

3. S. P. Robertson, G. L. Klug, J. G. Rogers. Cerebrospinal fuid shunts in the management of behavioural problems in Sanfilippo syndrome (MPS III) Eur J Pediatr (1998) 157: 653-655

4. D. Rigante and P. Caradonna. Secondary skeletal involvement in Sanfilippo syndrome. Q J Med 2004; 97: 205-209


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