Cistinosis

Cistinosis
Cistinosis
Cystine-skeletal.png
Estructura química de la cistina
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E72.0
DiseasesDB 3382
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico

La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños.

Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.

La acumulación de cistina en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia. El sindrome de Fanconi se produce como consecuencia de un daño en las células del tubulo proximal que se manifiesta por cantidades anormalmente altas de glucosa, aminoacidos, fosfato y bicarbonato en la orina, hipocaliemia, acidosis y retraso del crecimiento.[1]

Véase también

Referencias

  1. [1] Rubén Puentes R, Silvia lbáñez T, Eric Solar G, Ana Valenzuela L,Mariana Aracena A.: Cistinosis nefropática infantil. Revista chilena pediatría. v.71 n.2 Santiago mar. 2000. Consultado el 1-7-2010

Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Mira otros diccionarios:

  • cistinosis — f. patol. Enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por el acúmulo de cistina en lugares como en el bazo, el sistema reticuloendotelial hepático, los pulmones, los ganglios linfáticos y los riñones. De evolución mortal en 5 a 10… …   Diccionario médico

  • cistinosis — Eng. Cystinosis Error congénito del metabolismo en el cual se produce un depósito diseminado de cristales de cisteína en los tejidos, enanismo, raquitismo vitaminorresistente, hepatomegalia y alteración renal. A nivel oftalmológico se pueden… …   Diccionario de oftalmología

  • Craneotabes — Saltar a navegación, búsqueda En neonatología, craneotabes, también llamada osteoporosis craneal congénita, es un término que se usa para referirse a un reblandecimiento y adelgazamiento del cráneo, especialmente de los recién nacidos. Se ve con… …   Wikipedia Español

  • Diabetes — Saltar a navegación, búsqueda En medicina, el término diabetes comprende un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por un aumento de la concentración de glucosa en el plasma sanguíneo[1] y puede referirse a:[2] Contenido …   Wikipedia Español

  • Diátesis — Saltar a navegación, búsqueda La diátesis (del griego διάθεσις = arreglo, disposición) es la predisposición orgánica a padecer una enfermedad. Esta predisposición puede ser heredada (genética) o sobrevenida, pero sólo podemos hablar de diátesis… …   Wikipedia Español

  • Fotofobia — Saltar a navegación, búsqueda Fotofobia Clasificación y recursos externos Aviso médico CIE 10 H 53 …   Wikipedia Español

  • diátesis cistínica — cistinosis. Véasesíndrome de ABDERHALDEN KAUFMANN LIGNAC Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …   Diccionario médico

  • enfermedad de LIGNAC — cistinosis infantil debido a un defecto del transporte lisosoma de la cistina. La enfermedad se caracteriza por retraso en el crecimiento, cabellos frágiles y fotofobia con aparición de cristales de cistina en la córnea, nauseas y vómitos y… …   Diccionario médico

  • Síndrome de Fanconi — Clasificación y recursos externos CIE 10 E72.0 DiseasesDB 11687 …   Wikipedia Español

  • enfermedad de Lignac — Eng. Lignac s disease Ver cistinosis …   Diccionario de oftalmología

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”