Síndrome de Kostmann

Síndrome de Kostmann
Clasificación y recursos externos
CIE-10	D70
CIE-9	288.01
OMIM	610738
DiseasesDB	29519
eMedicine	ped/1260
Aviso médico

El síndrome de Kostmann, o neutropenia severa congénita, autosomal recesiva tipo 3 (SCN3); y enfermedad de Kostmann,^[1] es una neutropenia congénita.

Este trastorno se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas.

En esta patología el recuento total de glóbulos blancos es normal (5.000/μL-10.000/μL), pero el recuento de los neutrófilos es menor a 200/μL. Los niveles de los monocitos y los eosinófilos pueden ser elevados.

Tratamiento

Administración de Factor estimulante de colonias de granulocito humanos recombinantes(rhG-CSF).

• Dosis: G-CSF : 2.5 a 80 mcg / kg / día

Referencias

Bibliografía

• Fisiopatología de Porth

Salud- Enfermedad un enfoque conceptual 7ª edición. Editorial Médica panamericana