- Síndrome de Laron
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Síndrome de Laron 
Hormona del crecimiento.Clasificación y recursos externos CIE-10 E34.3 CIE-9 259.4 OMIM 262500 DiseasesDB 7262 eMedicine ped/1277 MeSH D046150 
Aviso médicoEl síndrome de Laron, o enanismo tipo laron, es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.[1]
Contenido
Epónimo
El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron,[2] [3] el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S. Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958.[4] [5] [3]
La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GH asociado a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Síndrome de Laron. En el 2011, fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al cáncer.[cita requerida]
Patofisiología
Características clínicas
La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal[6] y pene pequeño. Convulsiones son frecuentes y asociadas a la hipoglicemia. Algunas varinétcas tienen impacto en la capacidad intelectual.[7]
La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia Semita o Árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.[8] [9]
El 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento.[8] [10] [11] This is consistent with findings in mice with a defective growth hormone receptor gene.[9]
Tratamiento
La administración de GH no tiene efecto sobre la producción de IGF-1, por lo tanto el tratamiento se basa principalmente en dar dosis directas de IGF-1.
Homo Floresiensis
Recientes publicaciones han propuesto que el Homo Floresiensis representó un población con una gran prevalencia de Síndrome de Laron. Esta hipótesis ha recibido críticas y no se ha podido confirmar.
Referencias
- ↑ «Pueblo ecuatoriano con enanismo porta gen que evade al cáncer y la diabetes».
- ↑ synd/2825 en Who Named It?
- ↑ a b Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). «Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone--a new inborn error of metabolism?». Isr. J. Med. Sci. 2 (2): pp. 152–5. PMID 5916640.
- ↑ Laron Z (2004). «Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003». J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): pp. 1031–44. doi:. PMID 15001582.
- ↑ synd/2825 en Who Named It?
- ↑ Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). «Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)». Clin. Endocrinol. (Oxf) 65 (1): pp. 114–7. doi:. PMID 16817829.
- ↑ Shevah O, Kornreich L, Galatzer A, Laron Z (2005). «The intellectual capacity of patients with Laron syndrome (LS) differs with various molecular defects of the growth hormone receptor gene. Correlation with CNS abnormalities». Horm. Metab. Res. 37 (12): pp. 757–60. doi:. PMID 16372230.
- ↑ a b «Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans». Science Translational Medicine 3 (70): pp. 70ra13. 2011. http://stm.sciencemag.org/content/3/70/70ra13.abstract.
- ↑ a b Wade, Nicholas. «Ecuadorean Villagers May Hold Secret to Longevity», NYTC, 17 de febrero de 2011. Consultado el 17 de febrero de 2011.
- ↑ Bai, Nina. «Defective Growth Gene in Rare Dwarfism Disorder Stunts Cancer and Diabetes». Scientific American. Consultado el 17 de febrero de 2011.
- ↑ Winerman, Lea. «Study: Dwarfism Gene May Offer Protection From Cancer, Diabetes». PBS. Consultado el 17 de febrero de 2011.
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