- Síndrome de McLeod
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Sindrome de McLeod Clasificación y recursos externos OMIM 314850 DiseasesDB 29708 GeneReviews McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome 
Aviso médico El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod)[1] es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es responsable de la producción de una proteína específica (antígeno Kell) de la superficie de los hematíes.
"Distrofia muscular ligada al cromosoma X, asociada con acantocitosis y con una alteración en el grupo sanguíneo Kaeld".[2]Contenido
Presentación clínica
Los pacientes generalmente debutan sintomáticamente en la década de los 50, siendo lentamente progresiva. Algunos de los síntomas y signos incluyen neuropatía periférica, miocardiopatía y anemia hemolítica. Además se puede observar, corea, tics faciales, convulsiones, demencia y alteraciones en el comportamiento. En el laboratorio se puede observar acantocitos en el frotis sanguíneo, siendo una de las pocas enfermedades en los que se ven. Además se pueden ver elementos de anemia hemolítica (aumento de LDH, bilirrubina e índice reticulocitario elevado). Debido a la miopatía, también se puede encontrar valores elevados de creatina quinasa.
Historia
El síndrome de McLeod fue descubierto en 1961 y, al igual que el sistema de antígenos Kell, fue nombrado en honor del primer paciente en quien se descubrió, un estudiante de odontología de la Universidad de Harvard, Hugh McLeod, que fue a donar sangre y en donde se observó que sus glóbulos rojos poseían una baja expresión de los antígenos del sistema de Kell, además de mostrar acantosis en el frotis.
Caso clínico: Enfermedad genética de Enrique VIII
Rey Enrique VIII, Jane Seymour y Eduardo VI, este vivió sólo 15 años. Jane murió 13 días después del parto.De acuerdo con una investigación en marzo de 2011, el patrón de nacimientos de sus mujeres y su deterioro mental, sugiere que el Enrique VIII de Inglaterra era positivo en Kell y tenía el Síndrome de McLeod.[3] [4] [5] Esta enfermedad hacía casi inviable que tuviera hijos varones que tanto deseaba, y razón de crear la Iglesia Anglicana, y del divorcio de Catalina de Aragón; en general dificultaba enormemente que tuviera hijos sanos.
El rey mientras estuvo casado (11 de junio de 1509 - anulado el 23 de mayo de 1533) con:- Catalina de Aragón intentó tener hijos, con resultados poco favorables:
Niña abortada (31 de enero de 1510 - 31 de enero de 1510), Primer Enrique, Duque de Cornwall (11 de enero de 1511 - 22 de febrero de 1511, vivió un poco más de un mes), Hijo sin nombre (noviembre de 1513 - noviembre de 1513), Segundo Enrique, Duque de Cornwall (diciembre de 1514 - diciembre de 1514), María I de Inglaterra (18 de febrero de 1516 - 17 de noviembre de 1558), Niño sin nombre (10 de noviembre de 1518 - 11 de noviembre de 1518).
Enrique VIII mantuvo relaciones sexuales mientras estuvo casado (11 de junio de 1509 - anulado el 23 de mayo de 1533) con Catalina de Aragón, con otras mujeres con las cuales tuvo hijos e hijas:- Con Elizabeth Blount: Henry Fitzroy (15 de junio de 1519 - 18 de junio de 1536), a pesar de ser varón era ílegitimo. Muere de tuberculosis.
- Con María Bolena, Antes de casarse con su hermana Ana Bolena mantuvieron relaciones sexuales: Catalina Carey (1524 - 15 de enero de 1568), y Enrique Carey (4 de marzo de 1526 - 23 de julio de 1596), ilegitimos. Llevan el apellido del primer esposo de Bolena, William Carey.
- Con María Berkeley: Sir Tomás Stucley (1525 - 4 de agosto de 1578) y Sir John Perrot (1527 - septiembre de 1592), ilegitimo.
- Con Juana Dyngley: Etheldreda Malte (1529 - 1555), ilegitima.
Después de esos hijos ilegitimos no se le conocen otros, se casa:- Con Ana Bolena, después de haberse casado (el 25 de enero de 1533 anulado en 1536; fue ejecutada el 19 de mayo de 1536) tienen a: Isabel I (7 de septiembre de 1533 - 24 de marzo de 1603); Enrique Tudor (1534 - 1534) los historiadores no se ponen de acuerdo de si el niño nació y murió el mismo día de su nacimiento o de si fue un aborto. Tampoco se sabe con certeza si fue realmente un niño; Eduardo Tudor (29 de enero de 1536 - 29 de enero de 1536).
- Con su nueva esposa (casado el 30 de mayo de 1536 - murió el 25 de octubre de 1537) Jane Seymour tuvieron finalmente un niño: Eduardo VI (12 de octubre de 1537 - 6 de julio de 1553), a pesar de todo solo vivió 15 años y su madre murió 12 días después del nacimiento debido a una fiebre puerperal. Sin embargo luego de su muerte asumió la sobrina segunda del rey Eduardo VI, Juana Grey (reinado: 10 de julio de 1553 - 19 de julio de 1553, solo nueve dias: fue derrocada) y finalmente lograron subir al trono sus dos hijas: María I de Inglaterra e Isabel I de Inglaterra, gracias a la ayuda de su ultima esposa Catalina Parr logra recomponer vínculos con sus hijas.
- Con Ana de Cleves(casados el 6 de enero de 1540 anulado en 1540; murió el 17 de julio de 1557, muere 10 años despues de el), Catalina Howard (casados el 28 de julio de 1540 anulado en 1541; fue ejecutada el 13 de febrero de 1542), y Catalina Parr (casados el 12 de julio de 1543; murió el 5 de septiembre de 1548, 1 año despues del rey): no tuvieron hijos.
Tratamiento
No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento se basa en las posibles complicaciones que la enfermedad pueda llegar a provocar.
"La mayoría de los pacientes con el síndrome de McLeod desarrollan manifestaciones cardiológicas, incluyendo miocardiopatía dilatada y fibrilación auricular, las que pueden ser la causa de muerte de estos pacientes, por lo que deberían ser estrechamente vigilados ya que estas condiciones pueden ser tratables.Igualmente, el clínico, al diagnosticar esta condición, debe estar alerta de potenciales reacciones al recibir transfusiones de sangre, con hemólisis resultante de la producción de anticuerpos anti-Kell, el antígeno que ellos carecen, por lo que sangre autóloga debería conservarse para la necesidad de una transfusión segura.
En cuanto al manejo terapéutico, éste es sólo sintomático, puede usarse neurolépticos e inhibidores de la recaptación de serotonina para el control del corea y manifestaciones psiquiátricas, respectivamente. Una de las medidas más importantes, ya que el manejo es sintomático, es el consejo genético. Las hijas de estos pacientes son portadoras obligadas de la mutación, y los hijos varones de estos descendientes presentan 50% de riesgo de ser portadores de la enfermedad. Información muy importante que es necesario dar a conocer a la familia.
En conclusión, este síndrome debe considerarse al estudiar un trastorno del movimiento de presentación familiar, afectando hombres y especialmente si hay marcada sintomatología psiquiátrica. La solicitud dirigida al laboratorio de hematología para la búsqueda de acantocitosis con el método descrito, incrementará la certeza diagnóstica de esta condición."[6]Curiosidades
- En el episodio "You Must Remember This"[7] de la séptima temporada de la popular serie Dr House el paciente principal es diagnosticado con esta condición.
Referencias
- ↑ [http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872006001100011&script=sci_arttext Revista médica de Chile versión impresa ISSN 0034-9887 Santiago nov. 2006.]
- ↑ Definición de Sindrome De Mcleod de www.definicionesdemedicina.com
- ↑ Sohn, Emily. «King Henry VIII's Madness Explained», discovery.com, 11 de marzo de 2011. Consultado el 25 de marzo de 2011.
- ↑ «Solving the Puzzle of Henry VIII», sciencedaily.com, 3 de marzo de 2011. Consultado el 25 de marzo de 2011.
- ↑ «La sangre que transformó a Enrique VIII», diario.latercera.com, 19 Marzo 2011. Consultado el 27 Abril 2011.
- ↑ Revista médica de Chile, Noviembre de 2006, Santiago. (versión impresa ISSN 0034-9887)
- ↑ Una camarera se desmaya después de servir un pedido en una cafetería. La mujer sufría de una aparente hipermnesia, lo cual le permitía recordar con gran precisión todos los hechos acontecidos en su vida. Paralelamente, Taud ha suspendido un examen de certificación por lo cual House obliga a Foreman a que lo ayude a estudiar para un examen de segunda oportunidad. Diagnóstico: Síndrome de McLeod.
Enlaces externos
Categorías:- Síndromes
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