Beta-talasemia

Beta-talasemia
Beta-talasemia
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D56.1
CIE-9 282.4
OMIM 141900
DiseasesDB 3087
MeSH D017086
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la region de control del locus.[1] Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se rompan los hematíes (hemólisis). Es una anemia que no se trata con hierro.

Véase también

Referencias

Enlaces externos

OMIM 141900


Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Mira otros diccionarios:

  • Beta-talasemia — La Beta Talasemia ((). ) es una enfermedad genética caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los… …   Enciclopedia Universal

  • Talasemia — Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres …   Wikipedia Español

  • talasemia drepanocítica — Trastorno sanguíneo heterocigótico, en el cual se heredan a la vez los genes de la drepanocitosis y los de la talasemia. Se puede heredar una forma leve y una forma grave, dependiendo del grado de supresión de la síntesis de cadenas beta por el …   Diccionario médico

  • Anemia — Para otros usos de este término, véase Anemia (desambiguación). Anemia Frotis de sangre en un paciente con anemia por deficiencia de hierro. Los (eritrocitos) están pálidos por falta de hemoglobina y tienen variado tamaño …   Wikipedia Español

  • CIE-10 Capítulo III: Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y otros trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad — Anexo:CIE 10 Capítulo III: Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y otros trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad Saltar a navegación, búsqueda Enfermedades de la sangre y del tejido hematopoyético y otros… …   Wikipedia Español

  • Terapia génica — La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad. La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su… …   Wikipedia Español

  • Hemoglobina A2 — La hemoglobina A2 es un tipo de hemoglobina, que representa en el adulto del 2,4% y en el feto menos del 0,5% de la hemoglobina total. Está formada por dos cadenas de globinas alfa y dos cadenas de globinas delta, que aumenta de forma importante… …   Wikipedia Español

  • Mutación — Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación). Gato doméstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso está asociado a una mutación de la enzima tirosinasa.[1] La muta …   Wikipedia Español

  • Hemoglobina — Hemoglobina. Grupo hemo. La hemoglobina (a menudo abreviada como Hb) es una h …   Wikipedia Español

  • Hermano salvador — Un hermano salvador, es un infante que nace para proporcionar un trasplante de médula ósea a un hermano que está afectado por una enfermedad mortal, como el cáncer o la anemia de Fanconi, que pueden ser tratados mejor con un trasplante de células …   Wikipedia Español

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”