- Distrofia muscular
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Distrofia muscular
Es un conjunto de enfermedades que afectan el tejido muscular generando debilidad y pérdida de músculo, la distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables. La mayoría tiene origen genético.
Tipos
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular facioescapulohumeral
- Distrofia muscular de cinturas (se divide en varios tipos)
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia miotónica
- Miotonía congénita
Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. La más frecuente y severa de las distrofias musculares es la Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Duchenne: SEUDOHIPERTRÓFICA
Sepresenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina,una modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres.Las mujeres pueden tener la mutación en uno de sus cromosomas X, sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo de mutación en los pacientes con DMD/BMD.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorillas.
Síntomas tisulares: Extensa fibrosis en el tejido muscular, tamaño heterogéneo de las fibras musculares e invasión de células inflamatorias.
Progresión: La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La viabilidad, es a veces, poco común después de finales de la segunda década de vida.Las principales causas de muerte son las infecciones respiratorias y complicaciones cardiacas. Ver animación [1]
Distrofia muscular de Becker
Se presenta: Entre los 12 y los 16 años de edad. Se debe a mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular Duchenne, y tiene el mismo modo de herencia.
Síntomas: Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión: Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.
Distrofia muscular de Emery - Dreifuss
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas: Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.
Distrofia muscular del anillo óseo
Se presenta: Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión: La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.
Distrofia muscular de Facioescápulohumeral (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.
Distrofia muscular miotónica (Enfermedad de Steinert)
Se presenta: Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas en adultos.
Distrofia muscular oculofaríngea
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión: Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza.
Distrofia muscular distal
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las extremidades inferiores.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.
Distrofia muscular congénita
Se presenta: Al nacimiento o en la infancia.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.
Progresión: La enfermedad evoluciona muy lentamente. La debilidad varía.
Enfermedades NeuromotorasESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS, O ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular; son comunes los calambres y espasmos musculares.
Progresión: La ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y por lo general progresa rápidamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA TIPO 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN)Se presenta: Antes del nacimiento a los 6 meses de edad, generalmente antes de los 3 meses.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, llanto débil, problemas para deglutir y para chupar, y sufrimiento respiratorio.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2Se presenta: Desde los 6 meses hasta los 3 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los brazos, piernas y partes inferior y superior del torso. Es común la escoliosis.
Progresión: La enfermedad avanza generalmente de manera rápida en un inicio y pueden desarrollarse problemas respiratorios.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)Se presenta: Desde 1 a 15 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los músculos de las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos respiratorios.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTASe presenta: Entre los 18 y los 50 años de edad.
Síntomas: Una debilidad generalizada y degeneración muscular con crispatura muscular espasmódica son síntomas comunes.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY)Se presenta: Entre los 15 y los 60 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.
Progresión: Avanza lentamente a través de décadas.
Miopatías InflamatoriasDERMATOMIOSITIS
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. El dolor muscular es común. Erupción de la piel que afecta típicamente las mejillas, los párpados, el cuello, pecho y extremidades. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.
POLIMIOSITISSe presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. Puede presentarse dolor muscular. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.
MIOSITIS DEL CUERPO DE INCLUSIÓNSe presenta: Después de los 50 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los brazos, las piernas y manos, especialmente los muslos, las muñecas y los dedos. A veces involucra a los músculos de la deglución.
Progresión: Avanza lentamente. Es más común en hombres que en mujeres.
Enfermedades de la Unión NeuromuscularMIASTENIA GRAVE
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatigabilidad de los músculos de los ojos, cara, cuello, garganta, extremidades y/o tronco.
Progresión: La debilidad puede fluctuar. La evolución de la enfermedad varía. El tratamiento con medicamentos y/o la extirpación del timo resultan efectivos con frecuencia.
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATONSe presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera y las piernas. El dolor de los músculos de la espalda y los muslos es común. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos y del tratamiento utilizado para combatir cualquier malignidad.
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITOSe presenta: En la infancia o la niñez; puede presentarse más tarde.
Síntomas: Debilidad generalizada y fatigabilidad de los músculos voluntarios, incluso los que controlan la el movimiento ocular, la deglución y respiración.
Progresión: Su severidad varía y la debilidad puede fluctuar.
Enfermedades de los Nervios Periféricos
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (ATROFIA MUSCULAR PERONEAL)Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad y atrofia de los músculos de las manos y parte inferior de las piernas, con deformidades y una ligera pérdida de sensación en los pies.
Progresión: La enfermedad progresa lentamente. La expectativa de vida es normal.
ATAXIA DE FRIEDREICHSe presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Impedimento en el equilibrio y coordinación de las extremidades, con debilidad y degeneración muscular.
Progresión: La evolución y severidad del trastorno varían.Frecuentemente se asocia a diabetes y enfermedad cardíaca.
ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (NEUROPATÍA INTERSTICIAL HIPERTRÓFICA PROGRESIVA)Se presenta: Desde la infancia hasta la niñez temprana.
Síntomas: Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad generalizada, que es peor en los músculos de las manos y de la parte inferior de las piernas. Pérdida variable de sensación en los pies.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían.
Enfermedades Musculares MetabólicasDEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE) Se presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Calambres musculares que se presentan generalmente después de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso puede provocar la destrucción del tejido muscular y posibles daños renales.
Progresión: La severidad y evolución de la enfermedad varían.
DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, comúnmente con un agrandamiento del corazón, hígado y lengua. En los adultos se presenta debilidad en la parte superior de los brazos y piernas, en el tronco y los músculos respiratorios.
Progresión: La evolución varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Se presenta fatiga muscular, que al hacer ejercicio puede provocar calambres severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración de la orina.
Progresión: La evolución varía.
DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O DE FORBES)Se presenta: Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular. Puede haber una afectación cardíaca en la forma infantil. Agrandamiento hepático en la infancia. Episodios de glucosa baja en la sangre.
Progresión: El avance de la enfermedad varía. Los síntomas musculares pueden atrasarse hasta la adolescencia temprana o la edad adulta.
MIOPATÍA DE LA MITOCONDRIASe presenta: Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, párpados superiores caídos, imposibilidad para mover los ojos e imposibilidad para caminar. El cerebro se ve afectado frecuentemente. Comúnmente se presentan ataques, sordera, pérdida de equilibrio y de la vista, y retraso mental.
Progresión: Se presenta una gran variedad de evolución y severidad.
DEFICIENCIA DE CARNITINASe presenta: En la niñez temprana.
Síntomas: Debilidad variada de los músculos de hombros, caderas, cara y cuello.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía y la administración de suplementos de carnitina es frecuentemente efectiva.
DEFICIENCIA DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINASe presenta: En la edad adulta temprana.
Síntomas: Imposibilidad para realizar ejercicios moderados por un tiempo prolongado. Un período prolongado de ejercicio y/o el ayuno puede producir un daño muscular severo, con decoloración de la orina y daño renal.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOQUINASASe presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Dolor muscular y debilidad, con posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado ejercicio vigoroso.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOMUTASASe presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Dolor muscular, calambres, daño muscular y decoloración de orina posibles durante el ejercicio intenso de corta duración.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATOSe presenta: Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas: Intolerancia al ejercicio, con posible daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado una actividad física extenuante.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATOSe presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Fatiga muscular y debilidad durante y después de haber realizado esfuerzos, con calambres o dolores musculares.
Progresión: La severidad de la enfermedad varía. Usualmente no es progresiva.
Miopatías por Anormalías EndocrinasMIOPATÍA HIPERTIROIDEA
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de los músculos de la parte superior de los brazos y de los muslos. Hay un ligero desgaste muscular.
Progresión: Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.
MIOPATÍA HIPOTIROIDEASe presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de los músculos de los brazos y las piernas. El dolor muscular, rigidez y calambres son síntomas comunes.
Progresión: Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.
Otras Miopatías
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)Se presenta: En la niñez temprana.
Síntomas: Rigidez muscular y calambres que ocurren generalmente después de períodos de descanso.
Progresión: La enfermedad causa incomodidad, pero no amenaza la vida.
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE EULENBERG)Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Relajación mala o difícil de los músculos, que puede empeorar después de una exposición al frío o después de hacer ejercicios. Frecuentemente asociada a parálisis hipercalémica periódica.
Progresión: La enfermedad causa incomodidad a lo largo de la vida, pero no amenaza la vida.
ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRALSe presenta: Desde la infancia hasta la niñez.
Síntomas: Desarrollo atrasado de habilidades motoras, siendo común el desplazamiento de la cadera al nacer.
Progresión: Severidad variable. Estable a lentamente progresiva.
MIOPATÍA NEMALÍNICA (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LOS BASTONES)Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad muscular en los brazos, piernas, tronco, cara y garganta. La afectación respiratoria es común.
Progresión: La severidad y evolución varían.
MIOPATÍA MIOTUBULAR (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR)Se presenta: En la infancia.
Síntomas: Caída de los párpados superiores y debilidad facial. Debilidad de las extremidades y los músculos del tronco. Comúnmente hay ausencia de reflejos. La afectación respiratoria es común.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.
PARÁLISIS PERIÓDICA (HIPOCALÉMICA E HIPERCALÉMICA)Se presenta: De la niñez a la edad adulta.
Síntomas: Episodios de debilidad muscular generalizada. El tipo hipercalémico de la enfermedad puede ser asociado a paramiotonía congénita.
Progresión: La frecuencia de ataques y la severidad varían. Puede responder ante una terapia con fármacos.
Tratamiento
Hoy día no existe un tratamiento que cure las distrofias musculares. Existen diversas líneas de investigación, de las que algunas se han obtenido resultados prometedores, aunque no todavía con humanos. La fisioterapia es un tratamiento paliativo muy eficaz. Para la mayoría de los tipos de distrofias musculares la actividad física muy suave (sin agotar los músculos), las movilizaciones pasivas, la relajación, los ejercicios respiratorios y otras técnicas utilizadas por un fisioterapeuta que conozca las distrofias musculares ayudan a mantener la calidad de vida del paciente. No debemos olvidar la salud psicológica del paciente. El apoyo psicológico, en forma de grupos de encuentro entre afectados, dirigidos por un profesional de la psicología, ayuda a reducir los sentimientos de ansiedad, indefensión, depresión, etc... que suelen acompañar a las personas que padecen una enfermedad crónica degenerativa como la distrofia muscular.
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