Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos thumb.jpg
Individuo con articulaciones hipermóviles. Ver otra imagen en el texto
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q79.6
CIE-9 756.83
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Sinónimos
EDS
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El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Los epónimos del síndrome son, Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple. y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.[1]

Contenido

Síntomas

Individuo con Síndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulaciones hipermóviles.

Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.El paciente puede tener alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc...

  • El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar y estrias
  • El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.[2]

En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de EDS. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que los que padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a que en ocasiones no se ha recibido un diagnóstico, se han dado casos en los que se achacan erróneamente a abusos contra los niños.[3]

Clasificación

En el pasado existían más de 10 tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a 6, asignándoles nombres descriptivos.[4] A continuación se listan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia, o bien no han sido bien caracterizados. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:

Nombre Número Descripción OMIM Gen(es)
Hipermovilidad tipo 3 *Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000
*autosómico-dominante
*Mutaciones: En genes también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X.
*Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas.
*Síntomas: Puede piel sensible al dolor, atericopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida. Se relaciona con neoplasis de alto grado cerbrales y testiculares		 130020 COL3A1, TNXB
Clásico tipos 1 y 2 *prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes.
*Mutaciones: Colágenos tipo I y V.
*Síntomas:Piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante.		 130000
130010		 COL5A1, COL5A2, COL1A1
Vascular tipo 4 *Prevalencia: 1/100.000
*Mutación: Autosómico dominante en la síntesis del colágeno tipo III.
*Es clínicamente grave. Estudios pasados sitúan la expectativa de vida en torno a los 48 años. Sin embargo estas cifras están probablemente sesgadas dado el hecho de que muchos de los casos están sin diagnosticar hasta el momento del fallecimiento.
*Síntomas: La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presente vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante.		 130050 COL3A1
Cifoscoliosis tipo 6 *Prevalencia: Menos de 60 casos declarados.
*Mutación: Autosómico recesiva debido a un defecto en la enzima lisil hidrolasa.
*Síntomas: escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclerótica frágil.		 225400
229200		 PLOD1
Artrocalasia tipos 7A y 7B *Prevalencia: También es muy rara, con 30 casos declarados.
*Mutación: Afecta al colágeno tipo I.
* Síntomas: Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteortritis grave y temprana y a fracturas y piel elástica y frágil.		 13060 COL1A1, COL1A2
Dermatosparaxis tipo 7C *Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados.
*Síntomas: Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad.		 225410 ADAMTS2

A pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en si rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tienen un tipo determinado de EDS cuando el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.

El elevado número de tipos distintos del Síndrome de Ehlers-Danlos que ya han sido identificados indican una gran heterogeneidad, pero claramente no se agota en la presente clasificación.[5]

Entre los tipos de síndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura médica estarían los siguientes ejemplos:

  • 305200 -- Tipo 5
  • 130080 -- Tipo 8 - Gen no especificado, locus 12p13
  • 225310 -- Tipo 10 -Gen no especificado, locus 2q34
  • 608763 -- Tipo Beasley-Cohen
  • 130070 -- Forma progeroide - B4GALT7
  • 606408 -- Debido a una deficiencia en Tenascina X - TNXB
  • 130090 -- Tipo no especificado

Genética

Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.

Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómico recesiva, es decir, que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

Tipos semejantes al EDS en veterinaria

Se han observado síndromes semejantes al de Ehlers-Danlos en gatos del Himalaya, algunos gatos domésticos de pelaje corto y en ciertas razas de ganado vacuno. Es una afección esporádica en los perros domésticos.

Véase también

Referencias

  1. ↑ Miranda Gómez, A; Frías Ancona, G; Hierro Orozco, S (2008). «[http://www.nietoeditores.com.mx/download/Dermatologia/mayo-junio2008/Derma2008-52(3)%20111-20.pdf Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados]». Dermatología Rev Mex 52 (3). http://www.nietoeditores.com.mx/download/Dermatologia/mayo-junio2008/Derma2008-52(3)%20111-20.pdf. 
  2. ↑ Lawrence EJ (2005). «The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome». Adv Neonatal Care 5 (6):  pp. 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669. 
  3. ↑ «Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries».
  4. ↑ Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ (1998). «Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK)». Am J Med Genet 77 (1):  pp. 31–7. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O. PMID 9557891. 
  5. ↑ «Omim - Ehlers-Danlos Syndrome, Autosomal Dominant, Type Unspecified».

Enlaces externos


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