Hiperplasia suprarrenal congénita

Congenital adrenal hyperplasia
Clasificación y recursos externos
CIE-10	E25.0
CIE-9	255.2
OMIM	201910
DiseasesDB	1854
MedlinePlus	Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus
MeSH	D000312
Aviso médico

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).

La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita? La hiperplasia suprarrenal congénita, HSC (CAH en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, incluso las hormonas sexuales y el cortisol y la aldosterona. Una persona con HSC no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno que es una hormona que da características masculinas.

La HSC usualmente se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC. ¿Cuáles son los síntomas de la HSC? Las niñas mujeres que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Esto quiere decir que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Las niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas temprano.

Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Cuando les dan resfriados e infecciones en los senos paranasales no se mejoran tan rápido como las demás personas. Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares. Con frecuencia se les dificulta quedar en embarazo. ¿Si yo tengo HSC les va a dar a mis niños? Si usted o su pareja tiene cualquier forma de HSC sus niños probablemente también la pueden tener. Si usted está embarazada y existen antecedentes de HSC en su familia, su médico le puede recomendar que se haga una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de que su bebé nazca. Si su bebé tiene una HSC su médico le puede dar medicamento para tratar al bebé incluso antes de que él o ella nazca. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible. ¿Cómo se diagnostica la HSC? Si usted está en embarazo o intentando quedar embarazada y existen antecedentes de HSC en su familia, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas.

Si hay signos presentes de que su lactante o su niño tiene HSC el médico le hará un examen. Su médico le puede ordenar una prueba de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales. ¿Qué tratamiento hay disponible para la HSC? En la actualidad, no existe cura para la HSC pero si hay tratamiento. Su médico le recetará una forma de cortisol que tendrá que tomarse todos los días. La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal. Es posible que durante períodos de mucho estrés, por ejemplo los relacionados con una cirugía, tenga que tomar cortisol adicional.