Síndrome de Hermansky-Pudlak

Síndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de Hermansky–Pudlak
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70.3
(ILDS E70.360)
OMIM 203300
DiseasesDB 29161
eMedicine oph/713  derm/925
MeSH D022861
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosomica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutaneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.[1]

Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genetica especifica que genera el defecto.[2]

Este síndrome tiene una alta prevalencia en puerto riqueños, sin embargo, hay casos registrados en otras partes alrededor del mundo; fue descrito por primera vez por dos individuos de origen checoslovaco en 1959.

El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el albinismo tipo 1), hasta algunos casos (los más pocos) de pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.

Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.

El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y procuran aliviarlos para mejorar la calidad de vida del individuo.

Referencias

  1. Oh, J; Ho, L; Ala-Mello, S; Amato, D; Armstrong, L; Bellucci, S; Carakushansky, G; Ellis, Jp; Fong, Ct; Green, Js; Heon, E; Legius, E; Levin, Av; Nieuwenhuis, Hk; Pinckers, A; Tamura, N; Whiteford, Ml; Yamasaki, H; Spritz, Ra (March 1998). «Mutation analysis of patients with Hermansky–Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity». American journal of human genetics 62 (3):  pp. 593–8. doi:10.1086/301757. PMID 9497254. 
  2. OMIM 203300


Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Mira otros diccionarios:

  • síndrome de HERMANSKY-PUDLAK — un defecto hereditario de almacenamiento de plaquetas que ocasiona un tiempo de sangrado mayor, asociado a un albinismo tirosinasa positivo y a una acumulación de material ceroide en los pulmones, la mucosa oral, la mucosa intestinal y el sistema …   Diccionario médico

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak — El Síndrome de Hermansky Pudlak (de ahora en adelante HPS) es una rara enfermedad genética que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo, que además incluye problemas pulmonares y sanguíneos, a los que también se pueden agregar en algunos …   Enciclopedia Universal

  • síndrome de Hermansky-Pudlak — Eng. Hermansky Pudlak syndrome Ver albinismo oculocutáneo y diátesis hemorrágica …   Diccionario de oftalmología

  • Melanina — Este artículo trata sobre el pigmento que se halla en la mayor parte de los seres vivos. Para la sustancia que se utiliza en los pegamentos y la fabricación de contrachapados, véase melamina y otro destino. Este artículo o sección necesita… …   Wikipedia Español

  • Plaqueta — Plaquetas vistas desde un microscopio electrónico. Dos plaquetas (purpura) bajo el …   Wikipedia Español

  • albinismo oculocutáneo y diátesis hemorrágica — Eng. Oculocutaneous albinism and hemorrhagic diathesis Síndrome autosómico recesivo que cursa con sangrado gingival, epistaxis, enfermedad pulmonar intersticial, iris translúcido, fondo ocular mínimamente pigmentado y nistagmo. Síndrome de… …   Diccionario de oftalmología

  • Albinismo — Clasificación y recursos externos CIE 10 E70.3 CIE 9 270.2 OMIM …   Wikipedia Español

  • Oculocerebrorenal syndrome — Classification and external resources ICD 10 E72.0 ICD 9 270.8 …   Wikipedia

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”