Albinismo

Albinismo
Albinismo
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70.3
CIE-9 270.2
OMIM 203100
DiseasesDB 318
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eMedicine derm/12 
MeSH D000417
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Pingüino (Spheniscus demersus) albino.
Dactylorhiza fuchsii02.jpg Dactylorhiza fuchsii01.jpg
Ejemplar albino de Dactylorhiza fuchsii en la izquierda, y en la derecha un ejemplar con coloración normal

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.

Contenido

Herencia y tipos de albinismo

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.

Albinismo oculocutáneo o albinismo completo

El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones, en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente al déficit de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Personajes albinos famosos

Animales albinos famosos

Pavo real albino en el zoológico de Connecticut (EE. UU.).

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su única salida. Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos de todo el mundo destacan los siguientes:

Hystrix cristata albino

Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.

Localidad famosa por elevado albinismo

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En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguineidad.

La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". De los 13 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2,000 habitantes tiene algún tipo de albinismo. El síndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1,800 habitantes tiene HPS. En el área norte de la isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen.

Referencias

Enlaces externos


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  • albinismo — m. dermat. Falta congénita total o parcial de pigmentación de la piel y órganos relacionados como el cabello y la pupila. Es debido a la falta del enzima tirosinasa, encargado de transformar la tirosina en melanina. La ausencia de pigmento en los …   Diccionario médico

  • albinismo — s. m. 1. Anomalia orgânica caracterizada por total ou grande falta de pigmento na pele, e pela descoloração dos olhos e do cabelo. 2. Doença das plantas cujo verde se torna esbranquiçado.   ‣ Etimologia: albino + ismo …   Dicionário da Língua Portuguesa

  • albinismo — sustantivo masculino 1. Característica de los seres vivos que parecen blancos porque tienen ausencia congénita de pigmentación …   Diccionario Salamanca de la Lengua Española

  • albinismo — m. Cualidad de albino …   Diccionario de la lengua española

  • Albinismo — ► sustantivo masculino BIOLOGÍA Anomalía congénita de algunos seres vivos caracterizada por la ausencia total o parcial de pigmentación en ojos, pelo o piel, plumas, etc., que les da un aspecto blanquecino. * * * albinismo m. Cualidad de albino.… …   Enciclopedia Universal

  • albinismo — {{＃}}{{LM A01474}}{{〓}} {{［}}albinismo{{］}} ‹al·bi·nis·mo› {{《}}▍ s.m.{{》}} Ausencia congénita de pigmentación en un ser vivo, por lo que es de un color muy claro o carece del color natural que caracteriza a su especie, variedad o raza: • Un… …   Diccionario de uso del español actual con sinónimos y antónimos

  • albinismo parcial — albinismo circunscrito a determinadas zonas. Cuando se presenta en el cuero cabelludo, se denomina poliosis circunscrita Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …   Diccionario médico

  • albinismo adquirido — vitiligo Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 …   Diccionario médico

  • albinismo oculocutáneo incompleto — Eng. Oculocutaneus incomplete albinism Albinismo con capacidad de síntesis variable de tirosinasa con una complexión de normal a pálida, con iris variable de azul a marrón, fondo de ojo de pigmentación variable pero agudeza visual disminuida por… …   Diccionario de oftalmología

  • albinismo — al·bi·nì·smo s.m. TS med. assenza di pigmentazione nella pelle, nei capelli e nell iride | TS bot. in alcune piante, mancata formazione della clorofilla {{line}} {{/line}} DATA: 1830 …   Dizionario italiano

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