- MLL
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Histona-lisina N-metiltransferasa HRX
Estructura tridimensional de la proteína MLL.HUGO 7132 Símbolo MLL Símbolos alt. ALL-1; CXXC7; HRX; HTRX1; MLL/GAS7; MLL1A; TRX1 Datos genéticos Locus Cr. 11 q23.3 Bases de datos Entrez 4297 OMIM 159555 PDB 2j2s RefSeq NP_005924 UniProt Q03164 La histona-lisina N-metiltransferasa HRX (MLL) es una enzima codificada en humanos por el gen MLL.[1]
MLL es una histona metiltransferasa considerada como un regulador global positivo de la transcripción genética. Esta proteína pertenece al grupo de las enzimas modificadoras de histonas y está implicada en el mantenimiento de las modificaciones epigenéticas de la memoria transcripcional y la patogénesis de la leucemia humana.[2]
MLL también podría participar en la regulación negativa de GAD67 en pacientes con esquizofrenia.[3]
Interacciones
La proteína MLL ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Referencias
- ↑ Ziemin-van der Poel S, McCabe NR, Gill HJ, Espinosa R 3rd, Patel Y, Harden A, Rubinelli P, Smith SD, LeBeau MM, Rowley JD, et al. (Jan 1992). «Identification of a gene, MLL, that spans the breakpoint in 11q23 translocations associated with human leukemias». Proc Natl Acad Sci U S A 88 (23): pp. 10735–9. PMID 1720549.
- ↑ Guenther MG, Jenner RG, Chevalier B, Nakamura T, Croce CM, Canaani E, Young RA (2005). «Global and Hox-specific roles for the MLL1 methyltransferase». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (24): pp. 8603–8. doi: . PMID 15941828.
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- ↑ Fair, K; Anderson M, Bulanova E, Mi H, Tropschug M, Diaz M O (May. 2001). «Protein interactions of the MLL PHD fingers modulate MLL target gene regulation in human cells». Mol. Cell. Biol. (United States) 21 (10): pp. 3589–97. doi: . ISSN 0270-7306. PMID 11313484.
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