- Microcefalina
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La microcefalina (MCPH1) es uno de los seis genes humanos que produce microcefalia primaria (OMIM 251200) cuando posee una mutación no funcional en estado homocigoto (cuando está en ambos cromosomas homólogos, en este caso en ambos cromosomas 8). El nombre de dicha condición médica deriva de los términos griegos μικρο (pequeño) y κέφαλος (cabeza), porque está caracterizada por una severa disminución del cerebro.[1] [2] Por lo tanto, se asume que las distintas variantes de este gen (y por lo tanto de su correspondiente proteína) tienen un papel en el desarrollo del cerebro,[3] [4] pero en individuos normales no afecta su habilidad mental; el tamaño del cerebro y el comportamiento se atribuye a éste o a otros genes similares relacionados con la microcefalia, el ASPM.[5] [6]
Referencias
- ↑ Jackson, Andrew P.; McHale, Duncan P.; Campbell, David A.; Jafri, Hussain; Rashid, Yasmin; Mannan, Jovaria; Karbani, Gulshan; Corry, Peter et ál. (1998) (PDF), Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH1) Maps to Chromosome 8p22-pter, Am. J. Hum. Genet., 63, pp. 541–546, doi:, PMID 9683597, PMC 1377307, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377307/pdf/9683597.pdf, consultado el 29-11-2010
- ↑ Jackson, A.P., et al. (2002). «Identification of Microcephalin, a Protein Implicated in Determining the Size of the Human Brain». Am. J. Hum. Genet. 71 (1): pp. 136–142. doi:. PMID 12046007.
- ↑ Wang, Y.Q. & B. Su (2004). «Molecular evolution of microcephalin, a gene determining human brain size». Hum. Mol. Genet. 13 (11): pp. 1131–1137. doi:. PMID 15056608.
- ↑ Evans, P.D., et al. (2004). «Reconstructing the evolutionary history of microcephalin, a gene controlling human brain size». Hum. Mol. Genet. 13 (11): pp. 1139–1145. doi:. PMID 15056607.
- ↑ R.P. Woods, et al. (2006). «Normal variants of Microcephalin and ASPM do not account for brain size variability». Hum. Mol. Genet. 15 (12): pp. 2025–2029. doi:. PMID 16687438.
- ↑ J.P. Rushton, P.A. Vernon & T.A. Bons (22 Apr., 2007). «No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism». Biol. Lett. 3 (2): pp. 157–160. doi:. PMID 17251122.
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