Cromosoma 8 (humano)

Cromosoma 8 (humano)

Cromosoma 8 (humano)

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El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.

Contenido

Genes

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:

  • FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
  • GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
  • LPL: Lipoproteín lipasa.
  • MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
  • NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
  • NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
  • NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
  • SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
  • TG: Tiroglobulina.
  • TPA: Activador tisular de plasminógeno.
  • VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
  • WRN: Helicasa dependiente de ATP.

Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:

Referencias

  1. Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (September de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21» Nat. Genet.. Vol. 20. n.º 1. pp. 70–3. DOI 10.1038/1734PMID 9731535.
  2. Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (March de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23» Am. J. Hum. Genet.. Vol. 68. n.º 3. pp. 661–73. PMC 1274479DOI 10.1086/318788PMID 11179014.
  3. Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (February de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample» Am. J. Hum. Genet.. Vol. 78. n.º 2. pp. 315–33. PMC 1380238DOI 10.1086/500272PMID 16400611.
  4. M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807

Información adicional

Obtenido de "Cromosoma 8 (humano)"

Wikimedia foundation. 2010.

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