- Sindrome de Gorlin
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Sindrome de Gorlin Clasificación y recursos externos OMIM 109400 IIER 42 DiseasesDB 5370 MeSH C04.182.089.530.690.150 
Aviso médicoEl síndrome de Goltz-Gorlin (o síndrome basal celular Nevus, síndrome múltiple basal carcinoma, síndrome de Gorlin, o de Gorlin-Goltz, carcinoma basocelular Quinta facomatosis) es es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo, muy escaso, y desconocido. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos.[1] La triada clasica son la presencia de multiples nevos, queratoquistes odontogenicos y pits palmoplantares. Se representa en gran parte del cuerpo humano con predominio en las zanos de exposicion solar en forma de nevos de varios tamaños. No es contagioso. Es molesto por la estética y por pequeños picores. El 90% de pacientes con esta condición desarrolla carcinomas basocelulares, sin metastasis a otros organos, muy rara vez es la causa de muerte.[2]
Después de pasar muchas veces por el quirofano, quemándolas con frío, laser, bisturis eléctricos, etc... vuelven a salir. La prevalencia ha sido reportada de 1 caso en 56.000 a 164.000 personas. Recientes trabajos en genética molecular han mostrado que el SG lo causan mutaciones en genes PTCH (PTCH 1) hallados en el brazo del cromosoma [[Cromosoma 9 (humano)9q22, el gen PTCH2 en 1p32, o el gen SUFU en 10q24-q25. mutaciones somáticas en el gen PTCH2 han sido identificados en el carcinoma de células basales y en el meduloblastoma, los cuales son características del síndrome de carcinoma nevoide de células basales.[3]
El Sindrome Gorlin, es una alteracion genetica de caracter autosomico dominante, que no tiene cura pero el diagnostico precoz ayuda a dar un tratamiento multisciplinario para evitar algunas complicaciones como lo son los carcinomas basocelulares que aumentan con la exposicion de radiaciones o los queratoquistes que llegan a destruir los maxilares..
Referencias
- ↑ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S (1997). «Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome». Am J Med Genet 69 (3): pp. 299–308. doi:. PMID 9096761.
- ↑ Gorlin R, Goltz R (1960). «Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome». N Engl J Med 262: pp. 908–12. PMID 13851319.
- ↑ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M (1996). «Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome». Science 272 (5268): pp. 1668–71. doi:. PMID 8658145.
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