Síndrome de Barth

Síndrome de Barth
Síndrome de Barth
Clasificación y recursos externos
CIE-9 759.89
OMIM 302060
DiseasesDB 29297
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El Síndrome de Barth (BTHS), también conocido como Aciduria 3-Metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético. Aunque no siempre están presentes, Las características cardinales de este desorden multiorgánico incluyen: cardiomiopatía (dilatada o hipertrófica, posiblemente con falta de compresión del ventrículo izquierdo y/o fibroelastosis de endocardio),[1] [2] neutropenia (crónica, cíclica, o intermitente),[2] escaso desarrollo de la musculatura locomotora y visceral,[3] retraso del crecimiento,[2] intolerancia al ejercicio, anormalia del cardiolipin[4] [5] , y acidosis 3-metilglutacónico.[2] Ha sido documentada en más de 120 hombres hasta la fecha (véase Mutación del Gen Humano Tafazzin (TAZ) y la variación en la base de datos).[6] Se cree que dicho síndrome se diagnostica extremadamente poco[7] y se estima que está presente en uno de cada 300.000 nacimiento. Los familiares miembros de la Fundación Síndrome de Barth y sus afiliadas viven en EE.UU., Canadá, Europa, Japón, Suráfrica, Kuwait, y Australia.

El síndrome fue bautizado en honor del Dr. Peter Barth (neurólogo pediátrico) de los Países Bajos por su estudio y descubrimiento en 1983.[3] El describió un esquema de clases, mostrando que la enfermedad no era transmisible.

Contenido

Causa

Las mutaciones en el gen tafazzin (TAZ, también llamado G4.5) están estrechamente relacionadas con el síndrome de Barth. El producto del gen tafazzin se cree que tiene una importante función en la aciltransferasa del complejo metabolismo lipídico.[4] [5] En 2008, el Dr. Kulik descubrió que todos los individuos BTHS sometidos a estudio tenían anomalías en sus moléculas cardiolipin, un lípido que se encuentra en el interior de las mitocondrias de las células.[8] El cardiolipin está íntimamente ligado al transporte de iones de proteínas y en la estructura de membrana de la mitocondria que es el orgánulo que produce energía en la célula. El gen tafazzin humano, NG_009634, se sabe que tiene más de 10.000 pares de bases de longitud, y la longitud total del ARNm, NM_000116, es de 1.919 nucleótidos de longitud codificando once exones con una proyección de producción de proteínas de 292 aminoácidos y un peso molecular de 33,5 kDa. El gen tafazzin se encuentra en Xq28;[9] el brazo más largo del cromosoma X. Las mutaciones del tafazzin que causan el Síndrome de Barth se pueden agrupar según su efecto en: fallo en el tacto, ausencia de tacto, ausencia, bajo estado anímico, fragilidad (véase Tafazzin Humano (TAZ) Mutación de genes y tabla de variaciones).[6] Hasta la fecha, el síndrome de Barth se ha localizado exclusivamente en hombres.

Fundación Síndrome de Barth

La Fundación Síndrome de Barth (BSF), junto con sus afiliadas, son las únicas organizaciones voluntarias del mundo dedicadas a salvar vidas desde la educación, avances en el tratamiento, y la búsqueda de una cura para el Síndrome de Barth. La Fundación del Síndrome de Barth patrocina conferencias para las familias afectadas, incluyendo a médicos y científicos cada dos años.

Véase también

  • Acidosis 3-Metilglutacónico
  • Cardiomiopatía sin compresión: la mutación de los genes afectados del Síndrome de Barth también está presente aquí.

Referencias

Notas

  1. ↑ Spencer CT, Bryant RM, Day J, et al. (Agosto 2006). «Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome». Pediatrics 118 (2):  pp. e337–46. doi:10.1542/peds.2005-2667. PMID 16847078. 
  2. ↑ a b c d Kelley RI, Cheatham JP, Clark BJ, et al. (November 1991). «X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria». The Journal of Pediatrics 119 (5):  pp. 738–47. doi:10.1016/S0022-3476(05)80289-6. PMID 1719174. 
  3. ↑ a b Barth PG, Scholte HR, Berden JA, et al. (December 1983). «An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes». Journal of the Neurological Sciences 62 (1-3):  pp. 327–55. doi:10.1016/0022-510X(83)90209-5. PMID 6142097. 
  4. ↑ a b Schlame M, Kelley RI, Feigenbaum A, et al. (December 2003). «Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome». Journal of the American College of Cardiology 42 (11):  pp. 1994–9. doi:10.1016/j.jacc.2003.06.015. PMID 14662265. 
  5. ↑ a b Vreken P, Valianpour F, Nijtmans LG, et al. (December 2000). «Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome». Biochemical and Biophysical Research Communications 279 (2):  pp. 378–82. doi:10.1006/bbrc.2000.3952. PMID 11118295. 
  6. ↑ a b «Barth Syndrome Foundation - Human Tafazzin (TAZ) Gene Mutation & Variation Database».
  7. ↑ Cantlay AM, Shokrollahi K, Allen JT, Lunt PW, Newbury-Ecob RA, Steward CG (September 1999). «Genetic analysis of the G4.5 gene in families with suspected Barth syndrome». The Journal of Pediatrics 135 (3):  pp. 311–5. doi:10.1016/S0022-3476(99)70126-5. PMID 10484795. 
  8. ↑ Kulik W, van Lenthe H, Stet FS, et al. (Febrero 2008). «Bloodspot assay using HPLC-tandem mass spectrometry for detection of Barth syndrome». Clinical Chemistry 54 (2):  pp. 371–8. doi:10.1373/clinchem.2007.095711. PMID 18070816. 
  9. ↑ Bione S, D'Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D (Abril 1996). «A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome». Nature Genetics 12 (4):  pp. 385–9. doi:10.1038/ng0496-385. PMID 8630491. 

Bibliografía

  • Yen TY, Hwu WL, Chien YH, et al. (Agosto 2008). «Acute metabolic decompensation and sudden death in Barth syndrome: report of a family and a literature review». European Journal of Pediatrics 167 (8):  pp. 941–4. doi:10.1007/s00431-007-0592-y. PMID 17846786. 
  • Mangat J, Lunnon-Wood T, Rees P, Elliott M, Burch M (Mayo 2007). «Successful cardiac transplantation in Barth syndrome--single-centre experience of four patients». Pediatric Transplantation 11 (3):  pp. 327–31. doi:10.1111/j.1399-3046.2006.00629.x. PMID 17430492. 
  • Mazzocco MM, Henry AE, Kelly RI (Febrero 2007). «Barth syndrome is associated with a cognitive phenotype». Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics : JDBP 28 (1):  pp. 22–30. doi:10.1097/01.DBP.0000257519.79803.90. PMID 17353728. 
  • Kirwin SM, Vinette KM, Schwartz SB, Funanage VL, Gonzalez IL (Abril 2007). «Multiple transmissions of Barth syndrome through an oocyte donor with a de novo TAZ mutation». Fertility and Sterility 87 (4):  pp. 976.e5–7. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.07.1543. PMID 17241629. 
  • Spencer CT, Byrne BJ, Gewitz MH, et al. (2005). «Ventricular arrhythmia in the X-linked cardiomyopathy Barth syndrome». Pediatric Cardiology 26 (5):  pp. 632–7. doi:10.1007/s00246-005-0873-z. PMID 16235007. 
  • Gonzalez IL (Mayo 2005). «Barth syndrome: TAZ gene mutations, mRNAs, and evolution». American Journal of Medical Genetics. Part a 134 (4):  pp. 409–14. doi:10.1002/ajmg.a.30661. PMID 15793838. 
  • Kuijpers TW, Maianski NA, Tool AT, et al. (Mayo 2004). «Neutrophils in Barth syndrome (BTHS) avidly bind annexin-V in the absence of apoptosis». Blood 103 (10):  pp. 3915–23. doi:10.1182/blood-2003-11-3940. PMID 14764526. 
  • Orstavik KH, Orstavik RE, Naumova AK, et al. (noviembre 1998). «X chromosome inactivation in carriers of Barth syndrome». American Journal of Human Genetics 63 (5):  pp. 1457–63. doi:10.1086/302095. PMID 9792874. 
  • Adwani SS, Whitehead BF, Rees PG, et al. (1997). «Heart transplantation for Barth syndrome». Pediatric Cardiology 18 (2):  pp. 143–5. doi:10.1007/s002469900135. PMID 9049131. 

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