Síndrome de Klippel-Feil

Síndrome de Klippel-Feil
Clasificación y recursos externos
CIE-10	Q76.1
CIE-9	756.16
OMIM	118100
DiseasesDB	7197
MeSH	D007714
Sinónimos
Mal de Addison
Aviso médico

El síndrome de Klippel-Feil es una rara enfermedad, reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y André Feil, que se caracteriza por la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales. De hecho, el síndrome de Klippel-Feil ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes unificado sólo por la presencia de un defecto congénito en la formación o la segmentación de la columna cervical.

Signos y Síntomas

Numerosas anomalías asociadas de otros sistemas orgánicos pueden estar presentes. Esta heterogeneidad requiere una evaluación integral de todos los pacientes, los regímenes de tratamiento pueden variar según la modificación de las actividades a la cirugía espinal. Por otra parte, no está claro si el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad discreta, o si se trata de un punto en un espectro de malformaciones congénitas espinales.

Los signos más comunes del trastorno son un cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior.

Anomalías asociadas

• escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral)
• espina bífida
• anomalías de los riñones y las costillas
• paladar hendido
• algunos problemas respiratorios
• malformaciones del corazón

El trastorno también puede estar asociado con anomalías de la cabeza y la cara, el esqueleto, los órganos sexuales, los músculos, el cerebro y la médula espinal, los brazos, las piernas y los dedos.

Clasificación

Un esquema de clasificación para el síndrome de Klippel-Feil fue propuesto en 1919 por André Feil, que representó las malformaciones de la columna cervical, torácica y lumbar.

Sin embargo, recientemente, Dino Samartzis y sus colegas en 2006, propusieron tres tipos de clasificación que abordaron específicamente las anomalías de la columna cervical y sus síntomas, con una elaboración adicional sobre los diversos factores que dependen del tiempo respecto de este síndrome.

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis.

Pronóstico

La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome.

El pronóstico para la mayoría de los individuos con el síndrome de Klippel-Feil es bueno si el trastorno se trata pronto y adecuadamente. Las actividades que pueden dañar el cuello deben ser evitadas. Las anomalías asociadas con el síndrome pueden ser fatales si no se tratan, o si se encuentran demasiado tarde para ser tratables.es rerrible

Casos Notables

En la 18ª dinastía del faraón egipcio Tutankamon algunos creen haber sufrido del síndrome de Klippel-Feil, aunque otros disputan esta alegación. Un caso más reciente es el jugador de cricket Inglés Gladstone Small.

En 2009, los arqueólogos excavando en un sitio neolítico en el norte de Vietnam descubrieron los restos de una joven con síndrome de Klippel-Feil, que aparentemente había sido apoyada por su comunidad a nivel de subsistencia por lo menos una década antes de su muerte.

Referencias

• Este artículo fue creado a partir de la traducción del artículo Klippel-Feil syndrome de la Wikipedia en inglés, bajo licencia Creative Commons Atribución Compartir Igual 3.0 y GFDL.

Enlaces externos

• Síndrome de Klippel-Feil en el Open Directory Project (en inglés)
• Síndrome de Klippel-Feil (en inglés)