Síndrome de Liddle

Sindrome de Liddle
Clasificación y recursos externos
OMIM	177200
DiseasesDB	7471
Aviso médico

El síndrome de Liddle, también llamado pseudoaldoesteronismo, es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por hipertensión temprana y severa, asociada a bajos niveles de renina y de aldosterona además de alcalosis metabólica e hipocalemia. Es una de las múltiples condiciones que usualmente se denominan pseudohiperaldosteronismo. La hipertensión ocurre frecuentemente en la infancia. El síndrome de Liddle involucra una alteración en la funcionalidad normal del riñón, con exceso de reabsorción de sodio y aumento en la pérdida distal de potasio. El tratamiento se basa principalmente en regular la dieta de sodio y el uso de diuréticos ahorradores de potasio (como amilorida).

Etiología

El síndrome ocurre por la desregulación del canal de membrana ENaC, debido a la mutación en el locus 16p13-p12. La mutación cambia un dominio en el canal impidiendo su correcta degradación por el sistema ubquitina proteasa. Específicamente la porción PY es borrada o alterada por lo cual las E3 ligasas (Nedd4) no son capaces dereconocer el canal. Por lo tanto, existe un sobrefuncionamiento en la actividad del canal, llevando a un aumento en la reabsorción de sodio (aumentando el volumen extracelular) a costa de un aumento en la excreción de potasio.

Clínica

Diagnóstico

Tratamiento