- ATP7B
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ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta HUGO 870 Símbolo ATP7B Símbolos alt. WND Datos genéticos Locus Cr. 13 q14.3 Bases de datos Número EC 3.6.3.4 Entrez 540 OMIM 606882 RefSeq NM_000053 UniProt P35670 El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.
Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.
Véase también
Categoría:- Genes del cromosoma 13
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