Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E78.6
CIE-9 272.5
OMIM 200100
IIER 6
DiseasesDB 17
MedlinePlus 001666
eMedicine med/1117 
MeSH D000012
Sinónimos
  • Síndrome de Bassen Kornzweig
  • Síndrome de Lipoproteína Beta de Baja Densidad
  • Carencia de Lipoproteína
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico

La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.[1]

Contenido

Etiología

Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.

La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.

Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.

Síntomas

Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.

Diagnóstico

El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.

Tratamiento

El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.

Complicaciones y Expectativas

Los resultados del tratamiento varían mucho, dependiendo del grado y alcance de los problemas neurológicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.

Referencias

  1. ↑ Masson, Estanislao Navarro-Beltrán Iracet (1992) (en español). Diccionario terminológico de ciencias médicas (13ra edición). Elsevier, España. pp. 3. ISBN 8445800957. http://books.google.com/books?id=6eCbbN4IVRQC. 

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  • Bassen-Kornzweig syndrome — abetalipoproteinemia …   Medical dictionary

  • Microsomal triglyceride transfer protein — Identifiers Symbols MTTP; ABL; MGC149819; MGC149820; MTP External IDs …   Wikipedia

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