- Enfermedad de Farber
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Enfermedad de Farber Clasificación y recursos externos CIE-10 E75.2 (ILDS E75.240) CIE-9 272.8 OMIM 228000 DiseasesDB 29174 Sinónimos Déficit de Ceramidasa
Síndrome de Farber - Uzman
Lipogranulomatosis de FaberAviso médico La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1]
Se caracteriza por la tríada de:
Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.
Referencias
Categorías:- Enfermedades lisosómicas
- Enfermedades metabólicas
- Tesaurismosis
- Enfermedades raras
- Enfermedades epónimas
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