Acromatopsia

Acromatopsia
Acromatopsia
Clasificación y recursos externos
CIE-10 H53.5
CIE-9 368.54
OMIM 303700
DiseasesDB 83
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Acromatismo; monocromatismo; monocromacia; daltonismo completo
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La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.

También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos.

Tradicionalmente, se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas (datos epidemiológicos recientes señalan, en EE. UU., un caso cada 33.000 habitantes), por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.[1]

La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.

Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28.[2] También se han realizado estudios para tratarla mediante terapia genética en ratones de laboratorio. En la pequeña isla Pingelap en Micronesia, una proporción importante de sus habitantes padece de acromatopsia. Se trata de un curioso caso de deriva genética que ha llevado a numerosos investigadores a ese lugar para realizar estudios sobre la causa de esta enfermedad.[1]

Véase también

Referencias

  1. ↑ a b Diario El Mundo (ed.): «El caso de la isla de los ciegos al color» (8-7-2000). Consultado el 20-11-2009.
  2. ↑ MIM Gene map

Enlaces externos


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