- Enfermedad de Schilder
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La enfermedad de Schilder, también conocida como adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Se produce por la desmielinización de los axones de las neuronas por una falla en la glándula suprarrenal, lo que debilita y reduce la formación de mielina en las extremidades de las neuronas, perjudicando su conexión con otras neuronas y atrofiando el impulso nervioso. Se encuadra dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
La enfermedad se debe a la producción de ácidos grasos de cadenas largas en el cerebelo pero se desconoce el agente que provoca esto, aunque se cree que la desmielinización se debe a un problema del glomérulo. Tampoco se sabe cómo redimirlo, aunque sí se ha descubierto que el "aceite de Lorenzo" (que recibe el nombre del hijo de la familia que lo descubrió, la familia Odone) puede disminuir el porcentaje de daño causado.
Los síntomas clínicos más relevantes son sordera, demencia progresiva, espasticidad, hemiplejía o cuadriplejía y parálisis pseudobulbar.
Categoría:- Enfermedades raras
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