Farmacogenómica

Farmacogenómica

Farmacogenómica

La farmacogenómica estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. Existe un matiz conceptual entre la farmacogenómica y la farmacogenética. Mientras que la farmacogenómica se refiere a abordajes que tienen en cuenta las características de todo el genoma, mediante una visión integrativa, la farmacogenética queda circunscrita a la detección de modificaciones de genes individuales en la respuesta a fármacos. Ambas disciplinas intentan descubrir la contribución del genotipo de un individuo en la eficacia o toxicidad que tiene una droga en el mismo, sólo que a diferentes niveles.[1]

La farmacogenómica ha tenido un gran desarrollo en los últimos años debido a las tecnologías de la era de la genómica. Actualmente los esfuerzos de la farmacogenómica se centran en el estudio de polimorfismos en la secuencia de ADN, patrones de expresión de ARNm, el proteoma, el metaboloma, etc. y el efecto de todos estos elementos en la respuesta a fármacos.[2]

El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a la medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genómicas. Entender el funcionamiento del genoma y la influencia que podría tener en la efectividad de ciertos fármacos se cree será la "clave" para crear drogas personalizadas que tengan una gran eficacia y efectos secundarios mínimos.

Es importante tomar en cuenta, que además de factores genéticos, el medio ambiente, la dieta, el estilo de vida y el estado de salud, pueden influir sobre la respuesta de una persona a un fármaco.

Aproximación a los aspectos éticos de la investigación farmacogenómica

La relevancia de la farmacogenética hace necesaria la dilatación de mayor tiempo y esfuerzo a la investigación en esta materia. Necesidad que a su vez obliga a valorar los problemas éticos que pudieran presentarse en el diseño y realización de estas investigaciones, especialmente en el ámbito clínico. Habrá que sumar a las cuestiones que son comunes la investigación con seres humanos, aquellos aspectos éticos relacionados con la investigación genética con seres humanos y/o muestras humanas. Temas que conforman el marco ético en el cual se va desarrollando la investigación farmacogenética. El principal objetivo de la investigación clínica es la obtención del conocimiento generalizable con el fin de mejorar la salud o profundizar el conocimiento sobre la biología humana. El medio para conseguir este fin son los seres humanos que participan en la investigación por lo que se procura primariamente el avance del conocimiento científico que pueda beneficiar a futuros pacientes, y no se busca la curación de cada enfermo individual. Circunstancias en las que siempre es posible durante la investigación clínica someter a un riesgo innecesario o desproporcionado a los participantes. Motivo que hace indispensable establecer requisitos éticos que aseguren los derechos y el trato con respeto a los pacientes en un estudio, al mismo tiempo que están contribuyendo a un bien social. Uno de los temas de mayor interés para la bioética ha sido siempre la genética, incrementándose el debate ético en torno al tema desde la puesta en marcha del proyecto genoma humano. Actualmente la normativa sobre los aspectos éticos de la investigación genética es muy amplia, un documento de referencia en el que se exponen los principios éticos sobre los que deben apoyarse la investigación sobre genoma humano y sus aplicaciones, es la declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos de la UNESCO. Resulta evidente que la investigación genética engloba un campo muy amplio y, por tanto, los temas éticos que se plantean son muy diversos. Entre los problemas éticos relacionados con la genética se encuentran:

  • Aspectos relacionados con la genética reproductiva (embriones o la clonación).
  • Problemas planteados por la terapia génica y otras técnicas de manipulación genética.
  • Los problemas éticos derivados de la obtención y utilización de la información genética. Principal problema presente en la investigación farmacogenética.

Actualmente la información genética es considerada una información sensible que debe ser protegida. El énfasis que se ha dado a la información genética ha provocado que la investigación genomita este estrechamente ligada a medidas estrictas para la protección de la confidencialidad de los datos obtenidos. Sin embargo, muchos autores no creen justificado que la información genética deba ser considerada única y merecedora de un tratamiento especial. Primero porque esta postura esta basada erróneamente en el determinismo genético, es decir, considera la información genética como algo definitivo, (en lugar de en términos probabilísticos), sin tener en cuenta el papel ejercido por otros factores. Segundo porque esta postura seria manifestación de un “excepcionalismo genético” sin fundamentos, pues otros aspectos relacionados con la salud humana pueden ser igualmente sensibles. Ciertamente es necesario reconocer que sería un error asumir que la información genética es cualitativamente distinta, sin embargo hay que señalar que en general, las pruebas farmacogenéticas pueden originar una gran información y por este motivo, ser de especial relevancia. A lo que se le añade un aspecto más propio de la genética y que hace referencia a la relevancia que esta información pueda tener en la familia, una comunidad o un determinado grupo étnico. Hacia los 70 se inicia la reflexión sobre los aspectos éticos de la investigación relacionada con la farmacogenética. En un artículo publicado en 1978 Motulsky señaló algunos de los conflictos éticos que la farmacogenética podría plantear: la estigmatización de grupos más desfavorecidos, la discriminación laboral o social debida a la información genética, o la distribución injusta de los recursos en investigación. La valoración de los aspectos éticos, legales y sociales de la investigación farmacogenética es una necesidad, por lo que debemos conocer con detalles los condicionantes y problemas que la farmacogenética plantea, de esta forma podrá ser regulada mediante normas que, siguiendo los principios éticos generales de la investigación con seres humanos y genética, tengan en cuenta también las peculiaridades de este tipo de investigación. Uno de los aspectos inherentes a la investigación farmacogenética es que está orientada a lograr la mayor eficiencia posible, especialmente cuando está financiada por la industria farmacéutica. Lo que significa que probablemente no todos los genotipos existentes estarán incluidos en los ensayos clínicos, sino sólo los que estén presentes con mayor frecuencia en la población a al que se le quiere aplicar los resultados del estudio. De esta forma, podrían aparecer enfermos con un perfil genético determinado para los cuales no resultaría rentable invertir en el desarrollo de nuevas moléculas, dando lugar a la aparición de nuevos “genotipos huérfanos”. Por ejemplo, en pacientes con asma la presencia de un promotor denominado ALOX5 (araqidonato 5-lipoxigenasa) predice perfectamente la falta de respuesta ante el tratamiento antiasmático convencional. Dado que no existen tratamientos alternativos las personas que presentan el genotipo relacionado con la falta de respuesta serán un ejemplo de genotipo huérfano. Evidentemente, la farmacogenómica no crea los genotipos huérfanos sino que simplemente desvela una situación que se estaba dando de hecho. No obstante, esta situación podría crear problemas relacionados con la justicia distributiva, planteando si es aceptable centrar las investigaciones solo en aquellas áreas en las que se producen mayores beneficios económicos. Ante este problema es necesario proponer alternativas como el desarrollo de incentivos que promuevan la investigación en genotipos menos frecuentes, tal y como se hace actualmente con los medicamentos huérfanos. Por otra parte la exclusión de determinados grupos étnicos en las investigaciones. Por ejemplo, se podría plantear la inclusión de una determinada raza que fuese más preponderante en los países desarrollados, ya que numerosos estudios han demostrado que la raza es un factor importante para explicar las diferencias en las respuestas a los medicamentos. En consecuencia, si una población determinada es la que predomina en un ensayo clínico, el perfil farmacológico sobre la seguridad y eficacia del medicamento no sería aplicable a otra raza. Esto que justificaría la no exportación del nuevo producto a países en vías de desarrollo, no sólo por cuestiones comerciales, sino también científicas dado que no habrían datos científicos en los que apoyarse para poder aplicar los resultados de estos ensayos clínicos a otras poblaciones. Por lo que la protección de las comunidades es un principio sobre el que se debe apoyar toda investigación cuando sus resultados pueden tener consecuencias sobre una raza o grupo ético. Siendo necesario valorar no sólo los riesgos y beneficios a nivel individual sino también a los que puedan afectar a una comunidad en su conjunto.

Véase también

Referencias

  1. Weinshilboum RM, Wang L (2006). «Pharmacogenetics and pharmacogenomics: development, science, and translation» Annu Rev Genomics Hum Genet. Vol. 7. pp. 223-45. PMID 16948615.
  2. Brockmöller J, Tzvetkov MV (2008). «Pharmacogenetics: data, concepts and tools to improve drug discovery and drug treatment.» Eur J Clin Pharmacol. Vol. 64. n.º 2. pp. 133-57. PMID 18224312.
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Wikimedia foundation. 2010.

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