Genómica

Genómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es una de las áreas más vanguardistas de la Biología. La genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias como son: biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas, física, etc.

Muchas veces, la genómica es usada como sinónimo de otras áreas de estudio relacionadas, como la proteómica y la transcriptómica, por ejemplo.

Las ciencias genómicas han tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a las tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, a los avances en bioinformática, y a las técnicas cada vez más sofisticadas para realizar análisis de genomas completos. El desarrollo de la genómica ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la producción de proteínas de importancia médica y a la comparación de secuencias genómicas de distintos organismos. Por ejemplo en varios países como Estados Unidos, la Unión Europea y Japón se han realizado enormes proyectos para secuenciar el genoma de diversos organismos modelo. Probablemente el más conocido es el Proyecto Genoma Humano. En la actualidad se cuenta además con importantes servidores de acceso público, como el del NCBI (National Center for Biotechnology Information), que permiten que cualquier usuario con conexión a Internet acceda a la secuencia completa del genoma de decenas de organismos y a las secuencias de cientos de miles de genes de distintos organismos.

Diferencias de la genómica y otras ramas de la biología

A diferencia de la genética clásica que a partir de un fenotipo, generalmente mutante, busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes. Así, la genómica tienen un enfoque distinto para responder preguntas biológicas cuando se compara a otras ramas de la biología más tradicionales. En lugar de un enfoque reduccionista más comúnmente usado en otras ramas como lo son la biología molecular o la bioquímica la genómica trata estos problemas de manera global. En el caso del estudio puro de genomas, la secuenciación de un genoma genera información sobre todos los genes presentes en un genoma. Distintas características de los genes como posición en el genoma, conservación de los genes observada entre distintas especies y predicciones de la estructura de las proteínas o el ARN ahí codificados permiten inferir la función de algunos de los genes estudiados. En la genómica aplicada a estudios de transcriptómica se estudian los patrones de expresión de distintos genes a una escala global (véase Chip de ADN, PCR en tiempo real). De esta forma es posible sugerir posibles funciones e interacciones de genes observadas en un punto en el tiempo.

Los estudios genómicos se caracterizan por su interdisciplinaridad debido a que el gran número de datos generados en un estudio de este tipo requiere combinar tanto conocimientos biológicos como estadísticos e informáticos.

Por otra parte, los estudios en genómica utilizan una estrategia Top-down para analizar preguntas en biología. Con este enfoque primero se observa el comportamiento global de muchos genes o biomoléculas en un organismo (ARN mensajero, proteínas, metabolitos, etc.) y eventualmente se llega a conclusiones más particulares que conciernen solo algunas biomoléculas. Así la aplicación de las ciencias genómicas permite abordar preguntas de gran significancia en biología que requieren de una comprensión global del problema. Por ejemplo, para el estudio de distintas enfermedades genéticas complejas es necesario disponer de una lista completa de los genes participantes y luego estudiar sus interacciones. Para entender la evolución de los genomas también es necesario disponer de secuencias completas para poder inferir distintos eventos que pudieron dar lugar al estado actual del genoma.

Para abordar distintos problemas biológicos las ciencias genómicas se subidividen en distintas áreas de conocimiento, por ejemplo la Genómica funcional, la Genómica estructural y la Genómica comparativa.

Aplicaciones de la genómica

Existen muchas áreas relacionadas con la genómica que se han ido desarrollando a lo largo de los años, algunas de las más importantes por su potencial tanto económico como social y ambiental son la medicina genómica, la genómica agropecuaria, la genómica forense, la genómica ambiental, la genómica industrial, etc. La Genómica es de gran importancia en la investigación de enfermedades genéticas.

• Estudio de enfermedades genéticas:

Las enfermedades genéticas en el ser humano pueden ser de dos tipos: enfermedades mendelianas o enfermedades poligénicas. Las enfermedades mendelianas generalmente son causadas por un defecto en un sólo gen, lo que dificulta su estudio debido a la penetrancia incompleta, aunque este factor también hace que existan distintos niveles de gravedad dependiendo del individuo. La mayoría de las enfermedades genéticas que afectan a humanos son poligénicas (enfermedades cardiovasculares, asma, cáncer, etc.) , por lo que están producidas por distintos genes, la presión ambiental y las interacciones entre estos. Hay tres maneras diferentes de llevar a cabo el mapeo de las variantes genéticas implicadas en una enfermedad: clonación funcional, estrategia del gen candidato y clonación posicional.

• Respuesta a fármacos:

El medicamento perfecto sería aquel que, siendo efectivo contra una enfermedad, no produjera efectos secundarios. Ya que esto no se ajusta a la realidad, en la que un mismo fármaco puede causar efectos totalmente diferentes en dos individuos, el objetivo de la farmacogenómica es el de entender la variabilidad de unos pacientes a otros del medicamento e intentar definir el tratamiento que mejor se ajuste a cada individuo.

La genómica en el futuro

Los genomas que han sido secuenciados han sido muy útiles para la humanidad, pero son una mínima parte del total de genomas existentes. La secuenciación de estos genomas aportará una información muy valiosa para el tratamiento de enfermedades, la agricultura y la biotecnología. Las secuencias genómicas completas de mamíferos ayudarán al entendimiento de la evolución y función del genoma humano. En el futuro, la información sobre la secuencia genómica completa podrá aplicarse en el tratamiento individual de pacientes, incluso en recién nacidos, dando lugar a una medicina más individualizada. El conocimiento de secuencias completas también tiene un aspecto negativo, ya que puede llevar a la discriminación de algunas personas identificadas como portadores de secuencias que determinen enfermedades, trastornos y rasgos físicos.

Véase también

• Bioinformática
• Farmacogenómica
• Genoma humano
• Genómica comparativa
• Genómica estructural
• Genómica funcional
• Medicina genómica
• Nutrigenómica
• Proteómica
• Metagenómica
• Wellcome Trust Sanger Institute
• Instituto de Genómica de Pekín

Bibliografía

• PRIMROSE S.B.; TWYMAN R.M. Principles of Genome Analysis and Genomics. 3ª ed. Blackwell Publishing, 2003.
• PIERCE. Genética, un enfoque conceptual. 3ªed. Editorial Médica Panamericana, 2009.

Enlaces externos

• ActionBioscience.org asuntos críticos de la genómica
• Número de Nature dedicado al genoma humano
• Página del NCBI
• Unidad de Genómica UCM - PCM
• Centro de Ciencias Genómicas, UNAM
• Licenciatura en Ciencias Genómicas, UNAM
• Genómica Perú
• Módulo Genómica y Proteómica, UAB