Focomelia

Focomelia

Focomelia

FOCOMELIA
Clasificación y recursos externos

Wikipedia NO es un consultorio médico Aviso médico
Phocomelia.jpg
Joven de 20 años con focomelia hemilateral izquierda
CIE-10 Q73.1
CIE-9 755.2
Sinónimos

La focomelia (etimologicamente del griego φώκη -fóke- foca y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.

Con el uso de la Talidomida se observaron numerosos casos de focomelia, amelia y dismelia

1960- Talidomida, sedante suave utilizado en las mujeres, parecía provocar anomalías características en las extremidades, fue descubierto por Lenz

Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco. Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica.

La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos, algunos pueden ser detectados en la consulta preconcepcional y otros de forma postnatal.

Por supuesto hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos pero lo más importante es su prevención.

En 2009 Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria (España) y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) han descubierto nuevas claves sobre el origen de la focomelia. Las conclusiones, que permiten comprender mejor cómo se forman las malformaciones en las extremidades, se publican en el número 7250 de la revista Nature. [1]

Los investigadores han producido focomelia con rayos X en embriones de pollo y han llevado a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se produce la enfermedad. Hasta el momento, se creía que la enfermedad se originaba según el modelo de la ‘zona de progreso’: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células (por la muerte causada, en este caso, por la irradiación), las células supervivientes permanecerían más tiempo en la zona de progreso, adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo). Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos.

Notas y referencias

  1. ↑ [1]Jenna L. Galloway, Irene Delgado, Maria A. Ros & Clifford J. Tabin, A reevaluation of X-irradiation-induced phocomelia and proximodistal limb patterning (2009). . Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited..
Obtenido de "Focomelia"

Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Mira otros diccionarios:

  • focomelia — f. anat. patol. Malformación congénita en la que existe una atrofia de los segmentos proximal y medio de las manos y pies, por lo que parece que están implantadas en el tronco directamente. Medical Dictionary. 2011. focomelia …   Diccionario médico

  • focomelia — ► sustantivo femenino MEDICINA Malformación congénita que se caracteriza por el acortamiento o la ausencia de brazos o piernas, de modo que las manos o los pies se insertan directamente en el tronco …   Enciclopedia Universal

  • focomèlia — fo|co|mè|li|a Mot Esdrúixol Nom femení …   Diccionari Català-Català

  • focomelia — fo·co·me·lì·a s.f. TS med. grave malformazione congenita in cui gli arti si presentano come rudimentali appendici del tronco e le mani e i piedi hanno forma irregolare {{line}} {{/line}} DATA: 1899. ETIMO: comp. di foca e melia …   Dizionario italiano

  • focomelia — {{hw}}{{focomelia}}{{/hw}}s. f. (med.) Malformazione congenita degli arti, anche provocata dall azione di certi farmaci sul feto …   Enciclopedia di italiano

  • focomelia — pl.f. focomelie …   Dizionario dei sinonimi e contrari

  • focomelia — (gr. phoke, foca + mélos, miembro) 1) f. MED. defecto físico que consiste en la desaparición parcial de las extremidades, o sea, en el nacimiento de manos y pies directamente del tronco …   Diccionario de motivos de la Lengua Española

  • focomelia — (gr. phoke, foca + mélos, miembro) 1) f. MED. defecto físico que consiste en la desaparición parcial de las extremidades, o sea, en el nacimiento de manos y pies directamente del tronco …   Diccionario de motivos de la Lengua Española

  • focomelia — (gr. phoke, foca + mélos, miembro) 1) f. MED. defecto físico que consiste en la desaparición parcial de las extremidades, o sea, en el nacimiento de manos y pies directamente del tronco …   Diccionario de motivos de la Lengua Española

  • ectromelia — f. anat. patol. Malformación congénita caracterizada por la falta o el desarrollo defectuoso de uno o varios miembros. Medical Dictionary. 2011. ectromelia …   Diccionario médico

Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”