- HMBS
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hidroximetilbilano sintasa HUGO 4982 Símbolo HMBS Símbolos alt. PBGD, UPS Datos genéticos Locus Cr. 11 q23.2-qter Bases de datos Número EC 2.5.1.61 Entrez 3145 OMIM 609806 RefSeq NM_000190 UniProt P08397 La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en hidroximetilbilano. Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como porfiria aguda intermitente.
Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.
Categorías:- Genes del cromosoma 11
- Enzimas
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