Hemoglobina S

Hemoglobina S

La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de la globina beta. Es la variante de la hemoglobina más común clinicamente[1] y la más estudiadas.[2]

Características

La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto (aminoácido) número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos). La anemia falciforme es muy frecuente en forma heterocigótica (ya que en homocigosis es letal) en regiones asociadas a malaria, dado que la estructura celular asociada a esta patología es resistente a la infección por Plasmodium falciparum.

Diagnóstico

La presencia de la hemoglobina S y de otras variantes de la hemoglobina en los glóbulos rojos se detecta por medio de la electroforesis de hemoglobina de sangre venosa.[3] En los adultos las siguientes variantes de hemoglobina son normales y componen el total de hemoglobina:

  • Hgb A1: 95% a 98%
  • Hgb A2: 2% a 3%
  • Hgb F: 0,8% a 2%
  • Hgb S: 0%
  • Hgb C: 0%

Notas

  1. ↑ Evaluación clinica de las Hemoglobinopatías[1]
  2. ↑ HbVar: A database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias[2]
  3. ↑ MedlinePlus: enciclopedia médica enspañol [3]

Se denomina hemoglbina S por corrimiento lento en la electroforesis(Slow)


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