Anemia falciforme

Anemia falciforme
Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz.
Clasificación y recursos externos
CIE-10	D57
CIE-9	282.6
OMIM	603903
MedlinePlus	Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus
PubMed	Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
GeneReviews	Sickle-cell disease
Sinónimos
Anemia drepanocítica. Anemia causada por drepanocitos. Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de células falciformes.
Aviso médico

La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena gamma globina (lo normal es tener ácido glutámico)[1]; esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Fisiopatología

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.

Etiología

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Genética

La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:

• Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

• Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran portadores del rasgo de la célula falciforme- tenían una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.

Una cura para pacientes de Anemia Sickle Cell En la revista titulada "Esence" del mes de septiembre 2011, trajo a colacción una alternativa de cura para pacientes de Anemia Sickle Cell a base de un testimonio. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condicción. Los profesionales de la salud que llevaban este caso, optaron por el transplamte de celúlas madres. Utilizarón el cordón umbilical del hermano, debido a que no era portador de la enfermedad; por tanto las celúlas madres estaban sanas. Los médicos extrajeron las células madres del cordón umbilical. Al niño lo expusieron a una quimioterapia, para evitar la reproducción de globúlos rojos deformes. De está forma, introdujeron de forma intravenosa las celúlas madres. Y a los tres meses ya el niño estaba sano. El problema es, el costo de conservar esas celúlas madres para hacer el transplante. Otro dato sería que hay un riesgo para los niños se dice que les garantizan un 90% de que está operación sea exitosa. Mientras que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea una éxito.^[1]

Referencias

• NIH: publicado bajo dominio público.

Véase también

• Alteraciones de los hematíes
• Consejo genético
• Talasemia

Enlaces externos

• MedPlus Diversos artículos sobre anemia drepanocítica.
• Manual Merck Capítulo 154: Anemias

En inglés

• EMedicine: emerg/26
• MeSH (Medical Subject Headings): C15.378.071.141.150.150
• ClinicalTrials.gov: Ensayos clínicos en materia de AF
• Entrez: Enlaces para AF