Hemoglobinopatía

Hemoglobinopatía

Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamineto de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de sintesis (talasemias).

La hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clinicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencía puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan si no se detecta y trata. En España existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.

Variantes comunes de la hemoglobina

Para fines del 2003, se habían reportado 952 variantes estructurales de la hemoglobina humana.[1] Afortunadamente la mayoría de estas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las tengan sean portadores silentes.[2] Las siguientes variantes pueden producir sintomatología clínica:

Referencias

  1. ↑ HbVar: A database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias [1]
  2. ↑ Warde Medical Laboratory Report, Article Archives: 2003, Volume 14, Number 3 [2]l
  3. ↑ HbVar: Detail page display [3]
  4. ↑ HbVar: Detail page display [4]
  5. ↑ HbVar: Detail page display [5]
  6. ↑ HbVar: Detail page display [6]
  7. ↑ HbVar: Detail page display [7]

Enlaces externos


Wikimedia foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Mira otros diccionarios:

  • hemoglobinopatía — f. hemat. Alteración hereditaria de la estructura de la hemoglobina provocada por un error en las cadenas polipeptídicas (hemoglobinopatía cualitativa) o un reparto desigual del número de cadenas (hemoglobinopatía cuantitativa). Un ejemplo del… …   Diccionario médico

  • hemoglobinopatía — ► sustantivo femenino MEDICINA Denominación genérica de las alteraciones hereditarias de la hemoglobina. * * * Cualquiera de un grupo de afecciones causadas por anomalía genética de la molécula de hemoglobina. Los tipos más destacados son la… …   Enciclopedia Universal

  • Anemia falciforme — Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz. Clasificación y recursos externos CIE 10 …   Wikipedia Español

  • Talasemia — Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres …   Wikipedia Español

  • enfermedad de la hemoglobina E — Forma leve de anemia debida a una alteración genética de la molécula de hemoglobina. Es la tercera forma más frecuente de hemoglobinopatía en todo el mundo y afecta sobre todo a personas del sudeste asiático y a la población negra. Diccionari …   Diccionario médico

  • Hemoglobina C — Clasificación y recursos externos CIE 10 D58.2 CIE 9 282.7 …   Wikipedia Español

  • Paludismo — (Del lat. palus, udis, pantano.) ► sustantivo masculino MEDICINA Enfermedad contagiosa producida por un parásito, transmitido por un mosquito que vive en terrenos pantanosos, y que se caracteriza por estados de fiebre y por un aumento de la… …   Enciclopedia Universal

  • Hemoglobina — (Del gr. haima, sangre + lat. globus, globo.) ► sustantivo femenino BIOQUÍMICA Pigmento de color rojo contenido en los hematíes de todos los vertebrados y disuelto en el plasma sanguíneo de algunos invertebrados. * * * hemoglobina (de «hemo » y… …   Enciclopedia Universal

  • anemia drepanocítica — o anemia de células falciformes Trastorno hematológico (ver hemoglobinopatía), presente especialmente en personas con ancestros del África subsahariana y su descendencia, así como en aquellas del Medio Oriente, Mediterráneo e India. A nivel… …   Enciclopedia Universal

  • talassemia — s. f. [Medicina] Hemoglobinopatia hereditária devida à persistência de uma hemoglobina do tipo fetal e caracterizada por uma anemia …   Dicionário da Língua Portuguesa

Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”