Hemoglobinopatía

Hemoglobinopatía

Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamineto de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de sintesis (talasemias).

La hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clinicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencía puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan si no se detecta y trata. En España existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.

Variantes comunes de la hemoglobina

Para fines del 2003, se habían reportado 952 variantes estructurales de la hemoglobina humana.[1] Afortunadamente la mayoría de estas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las tengan sean portadores silentes.[2] Las siguientes variantes pueden producir sintomatología clínica:

Referencias

  1. ↑ HbVar: A database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias [1]
  2. ↑ Warde Medical Laboratory Report, Article Archives: 2003, Volume 14, Number 3 [2]l
  3. ↑ HbVar: Detail page display [3]
  4. ↑ HbVar: Detail page display [4]
  5. ↑ HbVar: Detail page display [5]
  6. ↑ HbVar: Detail page display [6]
  7. ↑ HbVar: Detail page display [7]

Enlaces externos


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